Alexandra, una nena amb la forma de progèria més greu, única entre 20 milions
Es calcula que al món hi ha uns 120 nens que tenen aquesta malaltia genètica ultrarara, que provoca un envelliment prematur
L'Alexandra és una nena única entre 20 milions.
"Va néixer perfecta, amb 3 quilos i mig i 50 centímetres. I des del primer moment ja va sortir somrient, eh... una nena que somreia", recorda l'Esther Martínez Gracia, la seva mare.
"I ja tenia una mirada molt profunda i molt recta", explica el seu pare, el Cédric Emmanuel Peraut.
Feia les revisions mèdiques habituals i creixia, aparentment, com una nena normal. Però a l'any la seva pediatra va sospitar alguna cosa.
"Va ser ella que va veure una sèrie de trets característics de morfologia i ens va dir d'anar a fer un test genètic", explica Esther Martínez Gracia.
L'Alexandra perdia cabells, tenia la pell molt fina i el crani era més gran del comú. El test va confirmar les sospites. Té la síndrome de Hutchingson-Gilford, la forma de progèria més greu: una mutació genètica esporàdica ultrarara que accelera l'envelliment i provoca la mort prematura.
Es calcula que hi ha uns 120 nens amb progèria al món i l'Alexandra viu a Sant Esteve Sesrovires i és l'únic cas conegut actualment, a Espanya.
Els nens que la tenen moren de malalties del cor o ictus, normalment associades a la gent gran. Cognitivament és com qualsevol nena de 3 anys, però té un cos que comença a envellir-se. L'esperança de vida se situa cap als 13 anys.
Als seus tres anys, l'Alexandra és conscient que té trets diferents de la majoria dels seus companys de classe.
"Ella es va adonant de coses. De fet, ens va explicar la seva professora, la Sandra, que un dia estaven fent les parts de la cara i que l'Alexandra va afirmar que l'Alexandra no té celles. I és conscient que té els cabells curtets, que no té celles, que no té pestanyes."
Tenir una malaltia minoritària implica sempre jugar amb desavantatge amb l'experiència clínica. En aquest cas, la situació és encara més extrema.
"Als hospitals que hem estat aquí, com que no hi ha cap cas anterior, no hi ha un protocol que calgui seguir i tothom anava molt perdut. Tenien la bona voluntat de voler ajudar, però no sabien exactament com tractar-ho."
La progèria no té cura. Aquí li fan el seguiment mèdic de la malaltia, però a l'octubre van anar a Boston, als Estats Units, per començar un tractament experimental dins d'un assaig clínic, per intentar millorar-li la qualitat de vida.
Sempre ha d'anar amb ulleres de sol quan surt a l'exterior perquè té fotofòbia, portar gorra i crema solar perquè té la pell sensible, i prendre complements nutricionals. El seu pare, osteòpata, també li fa "massajitos", com diu ella, per prevenir els dolors articulars. Els seus pares saben que a mesura que passin els anys hauran d'anar adaptant-se.
"Quan comenci a tenir problemes de colesterol i de lípids doncs haurem de posar-hi remei, quan tingui problemes nutricionals més forts doncs haurem de posar-hi remei. Seran coses que aniran arribant i ara el que intentem és posar el màxim de prevenció perquè tot això arribi el més tard possible."
Els pares de l'Alexandra han creat la primera associació sobre la progèria a Espanya. Volen donar a conèixer la malaltia i que si alguna família es troba algun dia com ells, sí que trobin el suport i la informació que ells no van trobar. Que la gent conegui la progèria, podria canviar algunes mirades:
"La gent és molt descarada. Et miren al carrer, et miren de dalt a baix i molta gent ve i pregunta. I si pregunten, doncs contestem què és el que té i sense més. Però als Estats Units va ser una sensació de... la gent venia, s'acostava i ens deia: és que teniu una nena preciosa... endavant amb la lluita..."
Però també volen recollir diners perquè es faci recerca per millorar la qualitat de vida d'aquests nens i, en un futur, trobar-hi una cura. El 22 de setembre s'han plantejat un repte: fer la triatló de llarga distància Challenge Madrid. Mai n'han fet cap i ara s'estan entrenant. La mare nedarà, el seu pare agafarà la bicicleta i un amic correrà. Cada metre es pot apadrinar per un euro, en un recorregut de 226 quilòmetres.
Són conscients que la recerca és lenta, i el temps és limitat.
"I aleshores hem de veure com ens plantegem el futur perquè lògic seria conviure i tenir la nostra filla durant 50 anys. No serà així, per tant, volem estar al 100% per ella. I aleshores el que farem serà muntar i organitzar la nostra vida en funció d'això; que ella és la nostra prioritat i volem passar el màxim de temps amb ella."
La Marató d'aquest any estarà dedicada a les malalties minoritàries.
- ARXIVAT A:
- Salut
