Alteracions del llenguatge, primers símptomes de la malaltia de Huntington

Un estudi amb participació de diverses universitats catalanes ha demostrat que els primers símptomes de la malaltia de Huntington són alteracions lingüístiques, i no pas motores.

Aquesta malaltia minoritària hereditària i neurodegenerativa, causada per una alteració genètica, provoca problemes motors, cognitius, afectius i també canvis en el llenguatge. I són aquestes últimes alteracions en la parla espontània les que, diu la investigació, poden indicar en primer lloc que s'està desenvolupant la malaltia:

"Les alteracions lingüístiques en la malaltia de Huntington sorgeixen abans de l'aparició de les alteracions motores i fins i tot quan les proves neuropsicològiques són normals. Tot això fa pensar que el llenguatge pugui ser un biomarcador de la progressió de la malaltia de Hungtinton."

L'estudi l'han encapçalat la investigadora Antonia Tovar i el professor d'ICREA Wolfram Hinzen, tots dos del Departament de Traducció i Ciències del Llenguatge de la UPF, amb participació d'investigadors de les universitats de París-Saclay (Orsay, França), UAB, UB, conjuntament amb l'Hospital Mare de Déu de la Mercè de Barcelona i FIDMAG, Fundació per a la Recerca Germanes Hospitalàries (Barcelona). El treball s'ha publicat al Journal of Communications Disorders.

Per fer l'estudi, van treballar amb 20 persones portadores del gen de la malaltia, totes castellanoparlants; 10 més en estadis inicials de la malaltia i 10 més presimptomàtics, a banda dels respectius grups de no portadors.

Els autors de la investigació remarquen que les alteracions detectades permet diferenciar un perfil específic per als malalts de Huntington, que segueixen un patró de menys complexitat sintàctica, menys paraules i frases simples, curtes o amb repeticions. Un perfil que es diferencia del de pacients amb Parkinson o persones amb lesions cerebrals, que presenten llacunes en el discurs.

Pels investigadors, la clau és que les alteracions del llenguatge apareixen fins i tot quan els resultats de les proves neuropsicològiques són normals:

"Aquest estudi és rellevant perquè ha pogut captar canvis subtils en el perfil lingüístic dels pacients, canvis que no es poden recollir amb les proves que es fan servir amb aquesta població."

La malaltia de Huntington està causada per una alteració d'un gen del cromosoma 4. No se sol manifestar fins entre els 30 i els 50 anys, tot i que l'edat d'inici pot ser molt variable, i arriba a ser incapacitant en un termini de 15 a 20 anys.

Al final, el malalt requereix assistència i supervisió per a qualsevol activitat de la vida diària. Actualment, no té cura.