Avenç important en el coneixement d'una de les causes de l'autisme

Només el 20% dels casos d'autisme tenen identificada una mutació genètica coneguda. De la resta --cap a un 80%-- se'n desconeix encara la causa. Una investigació liderada des de l'Institut de Recerca Biomèdica de Barcelona ha descrit el mecanisme pel qual es donarien gran part d'aquests casos d'origen desconegut.

L'alteració és en una proteïna en concret: la CPEB4. Fa sis anys, el mateix equip d'investigadors ja va relacionar el paper clau d'aquestes proteïnes en l'autisme:

"És com un director d'orquestra: si s'espatlla, cada músic va per la seva banda, i la neurona acaba no funcionant", explica Raúl Méndez de la Iglesia, investigador Icrea i cap del laboratori de Control de l'IRB (Institut de Recerca Biomèdica).

El problema estaria en el fet que a la proteïna li falten vuit aminoàcids. Tot i que és una petitíssima part de la proteïna, té un paper essencial a l'hora de regular el desenvolupament neurològic: "Aquestes gotetes emmagatzemen els RNA de molts gens. Cadascun està una mica afectat, però tots plegats produeixen una disfunció neuronal important", diu Méndez

Són gens amb una funció comuna que haurien d'estar emmagatzemats en silenci fins que la neurona s'activa i rep l'estímul, i llavors és quan s'han d'alliberar.

El que han vist és que perquè això passi és imprescindible que aquesta zona mantingui una estructura líquida, i per això calen els vuit aminoàcids que els falten a les persones que tenen autisme. "Si no hi són, aquestes gotes es converteixen en un agregat sòlid que quan arriba l'estímul no es dissol i queda frustrat. No aconsegueix fer el que hauria de fer", assegura Xavier Salvatella, investigador Icrea i cap del laboratori de Biofísica Molecular de l'IRB (Institut de Recerca Biomèdica).

Un primer pas important

És una investigació de recerca bàsica i, per tant, molt lluny de tenir una aplicació a la pràctica clínica, però entendre el mecanisme sempre és el pas previ imprescindible per desenvolupar qualsevol fàrmac. De moment, els primers assajos al laboratori per revertir la rigidesa, tot i que molt preliminars, són clars:

"El que hem vist és que quan injectem els aminoàcids dins les gotes podem frenar aquest procés. Però hem de comprovar si això funciona també amb cèl·lules, amb neurones, amb models animals... Hem d'empènyer aquest concepte fins als seus límits", diu Salvatella.

Perquè no es pot dir ni quan ni com, però el que sí que és clar és que aquesta recerca "obre una nova estratègia conceptual". "Si poguéssim dirigir en els individus amb autisme aquests pèptids perquè fessin aquesta funció, podríem evitar aquesta pèrdua de caràcter líquid que està relacionada amb l'autisme", assegura Méndez.

"És una qüestió de generar oportunitats, i aquesta n'és una, però el temps dirà si es converteix en una teràpia", conclou Salvatella.

Aquest estudi és un exemple de com la col·laboració entre diferents disciplines com la bioquímica, la biologia cel·lular, la biofísica i la neurociència pot portar avenços significatius en malalties complexes. El resultat de la recerca el publica aquest dimecres la revista Nature.