"Canvi de paradigma" sobre l'Alzheimer: n'identifiquen una nova forma genètica
Investigadors de Sant Pau han conclòs que la presència duplicada d'un gen, fins ara considerat un factor de risc, representa una variant específica de la malaltia
Purificació Barceló
Redactora de la secció de Societat de Catalunya Ràdio, especialitzada en ciència
@pjbarcGairebé totes les persones que tenen dues còpies del gen APOE-4 desenvoluparan signes d'Alzheimer. Així ho han identificat els professionals de l'Institut de Recerca de l'Hospital de Sant Pau de Barcelona, que conclouen que aquesta és una forma genètica diferent de la malaltia.
Una situació que, segons la recerca publicada aquest dilluns a Nature Medicine, pot afectar entre un 2 i un 3% de la població mundial.
Nova perspectiva
El gen APOE-4 fa més de 30 anys que es coneix i ja se sabia que estava associat a un risc més gran de desenvolupar Alzheimer, però, com recorda Juan Fortea, director de l'Àrea de Recerca en Malalties Neurològiques de l'Institut de Recerca de Sant Pau, aquesta és "la primera vegada" que es constata que la seva presència representa, en si mateixa, una forma específica d'aquesta patologia.
Es tracta d'un avenç que el responsable de la investigació considera tot un "canvi de paradigma" i que, segons Fortea, permetrà "reconceptualitzar" la malaltia.
"Estem parlant de molts milions de persones que, pel fet de tenir aquest gen, estan predestinades a tenir una variant biològica de l'Alzheimer."
Això vol dir que més del 95% d'aquestes persones, amb tota probabilitat, tindran acumulacions de les proteïnes Beta-amiloide i Thau, precursores de l'Alzheimer.
L'estudi s'ha fet amb dades de més de 10.000 pacients i analitzant mostres de més de 2.000 cervells que han estat reveladors per als autors.
"És igual si tenien símptomes o no. Els cervells estudiats (tant de persones vives com mortes), a partir dels 60 o 65 anys, ja tenien la biologia de l'Alzheimer."
Afinar el diagnòstic
Aquesta investigació és especialment important perquè, tot i no establir nous terminis per al desenvolupament de l'Alzheimer, sí que situa les dues còpies d'aquest gen al mateix nivell que les altres formes conegudes de la malaltia: tenir unes determinades proteïnes que la provoquen o bé la síndrome de Down, una condició que afavoreix també l'acumulació en el cervell de la proteïna Beta-amiloide.
Un nou senyal d'alerta que, segons els especialistes, "podria ser útil per desenvolupar estratègies de prevenció individualitzades, assaigs clínics i enfocaments de tractament dirigits a aquesta població específica".
Actualment, ja hi ha els primers fàrmacs que poden frenar la patologia quan es mostren els primers símptomes --aprovats als Estats Units, però encara no a Europa--.
Tot i això, per Fortea seria prematur plantejar la possibilitat de fer cribratges genètics a la població per saber si tenen aquest doble gen sense saber si aquests medicaments també poden actuar quan la persona encara no ha desenvolupat els primers símptomes.
De moment, per tant, caldrà esperar els primers senyals abans de poder actuar.
