Curen el primer "nen bombolla" detectat amb la prova del taló a Catalunya

El primer "nen bombolla" detectat gràcies al cribratge neonatal aplicat pel Departament de Salut el 2017 ha estat trasplantat amb èxit i ja està curat. El Derek, que ara té 13 mesos, ha rebut un trasplantament de sang de cordó umbilical fet a Vall d'Hebron.

El Derek tenia immunodeficiència combinada greu, malaltia coneguda popularment com la dels "nens bombolla". Es tracta d'una patologia greu i potencialment mortal. Els nens i nenes que neixen amb aquesta patologia no produeixen limfòcits correctament, el seu sistema immunitari no funciona correctament i no es poden defensar de les infeccions per virus, bacteris o fongs, per lleus que siguin.

Sense un trasplantament de moll de l'os, sang perifèrica o cordó umbilical aquests nens no solen passar de l'any de vida. I com que els casos se solen detectar massa tard, quan ja han tingut infeccions i s'han vist afectats òrgans vitals, la probabilitat de supervivència és del 40-60%.

La detecció precoç dobla les probabilitats de supervivència

En el cas del Derek la clau ha estat fer el diagnòstic de seguida. La consellera de Salut, Alba Vergés, ha recordat que "el 2017, amb el conseller Comín, vam ser el primer sistema sanitari públic europeu a executar el cribratge neonatal per a aquesta patologia".

Per al cribatge es fa l'anomenada prova del taló, una anàlisi de sang que permet detectar la malaltia -i 23 malalties més- al cap de 48 hores del naixement, quan els nens no han tingut encara infeccions. "D'aquesta manera -explica Pere Soler, cap de la Unitat de Patologia Infecciosa i Immunodeficiències de Pediatria de Vall d'Hebron-, la probabilitat de supervivència després del trasplantament augmenta fins al 95%".

El Derek va néixer el febrer del 2018 i se li va diagnosticar la malaltia del nen bombolla 48 hores després. Vall d'Hebron és el centre de referència a Catalunya en el diagnòstic i tractament dels nens bombolla i on van tots els nens diagnosticats de la malaltia a partir del cribratge neonatal. Per això, el Derek hi va quedar ingressat en aïllament durant dos mesos per evitar possibles infeccions.

Segons explica Cristina Díaz de Heredia, cap de la Unitat de Trasplantament Pediàtric de Progenitors Hematopoètics, "després de realitzar els estudis pertinents, vam decidir que la millor alternativa terapèutica en el cas del Derek era un trasplantament de sang de cordó umbilical". La sang del cordó umbilical conté un elevat nombre de cèl·lules mare que es poden convertir en cèl·lules del sistema immunitari en el receptor.

El trasplantament va permetre que l'organisme del Derek comencés a desenvolupar el sistema immunitari pas a pas. Després del trasplantament, el Derek va continuar en aïllament per assegurar que l'evolució del seu sistema immunitari era correcta. Un mes després, ja havia desenvolupat un sistema immunitari suficient per marxar a casa, si bé calia seguir fent controls, com explica el doctor Soler:

"Durant els següents mesos, vàrem realitzar controls periòdics per avaluar el seu sistema immunitari. El Derek ja té 13 mesos de vida, té un sistema immunitari normal, i podem dir que ja està curat de la seva malaltia".

El factor temps ha estat la clau i això demostra la importància del cribratge. I també la bona feina de les diverses unitats de Vall d'Hebron que hi han intervingut: la Unitat de Patologia Infecciosa i Immunodeficiències de Pediatria i la Unitat de Trasplantament Pediàtric de Progenitors Hematopoètics. També compta amb una psicòloga especialitzada per donar suport emocional als familiars durant tot el procés.

La taxa d'incidència d'aquesta malaltia és d'un cas cada 50.000 naixements. Però el Derek és l'únic cas detectat a Catalunya des que es va implantar la prova del taló. D'altres nadons han estat diagnosticats de problemes d'immunodeficiència, però no prou greus per requerir un trasplantament. Tot i la poca incidència de la malaltia, casos com el del Derek justifiquen el mig milió d'euros anuals que costa fer la prova a tots els nadons.