Descobreixen mutacions genètiques que poden causar Covid molt greu a qualsevol edat

Certes alteracions genètiques que afecten la resposta del sistema immunitari després de la infecció pel coronavirus SARS-CoV-2 n'explicarien molts dels casos greus i per què es produeixen fins i tot en gent jove o de mitjana edat.

Així ho mostren dos estudis publicats a la revista Science que han implicat centenars d'investigadors de tot el món. Entre ells, n'hi ha de l'IDIBELL (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge), del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) i de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron.

En el primer estudi el consorci internacional COVID Human Genetic Effort (COVIDHGE) ha analitzat els genomes de 659 pacients que havien estat hospitalitzats per pneumònia greu per Covid-19, un 14% dels quals van morir. S'hi van incloure també mostres d'un altre grup de més de 530 pacients asimptomàtics o amb infecció lleu.

Els resultats indiquen que, en el primer grup, hi havia una alta freqüència de mutacions que podrien afectar una de les respostes del sistema immunitari.

Concretament, afectarien els interferons, proteïnes similars a les hormones que són essencials en la defensa contra les infeccions víriques, i les cèl·lules pulmonars responsables de la seva activitat.

En canvi, el grup de pacients asimptomàtics o lleus no tenien aquestes mutacions.
 

Anticossos contra el propi interferó

La iniciativa COVID Human Genetic Effort (COVIDHGE) és un consorci internacional liderat per la Universitat Rockefeller de Nova York i l'Hospital Necker per a Infants Malalts de París i inclou centenars d'hospitals arreu del món i participants de diverses nacionalitats d'Àsia, Europa, l'Amèrica Llatina i Orient Mitjà.

A Catalunya, a part de l'IDIBELL i el VHIR, hi han participat el Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (CNAG-CRG), que va ser l'encarregat de l'anàlisi del genoma de pacients Covid-19, i l'Hospital del Mar. En el segon estudi, també hi han participat l'Hospital Germans Trias, l'IrsiCaixa i la Mútua de Terrassa.
 

Els autors han descobert que molts dels pacients joves que desenvolupen una forma severa de la Covid-19 estarien generant anticossos contra el seu propi interferó. Aquest fenomen reduiria l'activitat de les citocines, molècules senyalitzadores essencials al sistema immunitari.

En aquest cas, dels 101 pacients amb aquests anticossos contra els interferons de tipus I, 95 eren homes. A més, gairebé la meitat dels pacients amb aquests anticossos tenien més de 65 anys.
 

Risc a qualsevol edat

Això podria explicar la major vulnerabilitat dels homes i de les persones majors de 65 anys a tenir Covid-19 greu. Tot i així, els investigadors volen destacar que no importa com de jove és una persona. Si té factors genètics de risc, pot acabar a l'UCI.

En canvi, entre la població general sana només 4 de les 1.227 persones analitzades tenien aquest tipus d'anticossos. Això significa, segons Andrea Martín, investigadora del Grup de Recerca d'Infecció en el Pacient Pediàtric Immunodeprimit del VHIR, que "aquests autoanticossos tenen un paper com a causa d'aquestes formes greus i que no en són una conseqüència".

El consorci COVID Human Genetic Effort continua la recerca per trobar variants genètiques noves que puguin afectar altres aspectes de la resposta immunitària en Covid-19.