El repte de posar nom a les malalties neuromusculars ultrarares de 23 infants
La meitat dels nens que pateixen una malaltia neuromuscular no tenen un diagnòstic concret

Mònica Bertran i Brancós
Periodista de Societat de TV3 especialista en salut i recerca biomèdica
@Mbertran1La resposta està, gairebé sempre, en els gens. Els científics se centren en ells per mirar de diagnosticar malalties neuromusculars, perquè la majoria d'elles --vuit de cada deu-- tenen un origen genètic.
Tot i això, no és una tasca fàcil i, tot i que els últims anys s'ha avançat molt, la meitat de nens amb una d'aquestes malalties no tenen un diagnòstic concret. Conviuen cada dia amb una malaltia sense nom.
En global, entre un 0,1 i un 0,2 de la població mundial pateix una malaltia neuromuscular. Són malalties minoritàries, fins i tot ultraminoritàries, amb símptomes molt heterogenis.
"Trobar la causa moltes vegades és molt difícil, amb les tècniques que tenim", admet Daniel Natera de Benito, neuròleg infantil i investigador de la Unitat de Malalties Neuromusculars de l'Hospital Sant Joan de Déu. És el metge que tracta el Martí, un nen de 10 anys de Terrassa.

Com tots els nens, el Martí diu que el que més li agrada és jugar. Assegura que porta el Barça al cor. La seva mare, Pilar Duque Cuesta, explica que "en el moment de néixer ja es va veure que alguna cosa no anava bé".
El seu pare, Albert Solé López, continua: "Va portar oxigen pràcticament fins als cinc anys". Però, fins als vuit, no va tenir diagnòstic. Sabien que tenia una malaltia de la família de les neuromusculars, però no sabien quina.
Ell és un dels 23 nens que, gràcies a una investigació de l'Hospital Sant Joan de Déu en col·laboració amb el Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (CNAG), han pogut posar nom i cognoms al que els passa. La recerca l'han publicat a la revista Nature.

Una innovadora anàlisi genètica
Han utilitzat una combinació de tecnologies molt innovadores --de moment només a l'abast en un context de recerca-- per seqüenciar tot el genoma d'aquests nens. També el genoma dels seus pares, per poder-los comparar.
Perquè els pares estan sans, però cada un és portador d'una còpia d'un gen patogènic. Els nens han heretat les dues còpies, la del pare i la de la mare, i per això han desenvolupat la malaltia.
Leslie Matalonga, responsable de Genòmica Clínica al CNAG, explica que el repte és "de tots els canvis que detectem, trobar quin és realment el que provoca la malaltia. En la majoria de casos, aquestes variants estan en llocs que abans no miràvem. Ara ho mirem tot".

Sobre el paper sembla fàcil, però és com buscar l'agulla en un paller. Ens en podem fer la idea si pensem que, entre els ADN de dues persones qualssevol, hi ha tres milions de canvis. Cal un equip multidisciplinari per trobar els que són rellevants.
És clau el treball clínic del metge per descriure rigorosament tots els símptomes, com reconeix la investigadora Matalonga, perquè cada símptoma està associat amb uns gens determinats: "Això ens orienta, ens diu: atenció, que per aquí hi podria haver la resposta".
El diagnòstic, primer pas cap al tractament
Aquesta tècnica ha permès augmentar molt la taxa de diagnòstics, fins a un punt que ha sorprès els mateixos investigadors. I això és important, perquè tenir un diagnòstic és imprescindible per trobar un tractament, sentencia el doctor Natera de Benito:
"En aquesta era en què comencen a aparèixer teràpies gèniques, teràpies avançades, si no tens un diagnòstic, pots quedar fora amb malalties que sí que són tractables".
El Martí ara ja sap que tot li ve pel dèficit d'una proteïna, la GLDN. En el seu cas, de moment, no hi ha tractament, però sí que ha pogut saber que al món només hi ha tres nens més diagnosticats amb la seva mateixa malaltia. Ell és el més gran, el que marca el camí que probablement seguiran els altres.

La seva mare, la Pilar, assegura davant aquesta situació: "Només ens queda l'esperança en la recerca, la confiança en l'equip mèdic i anar fent."
I és que cal seguir fent recerca per trobar nous tractaments, però també per aconseguir diagnosticar el màxim de nens possible. Encara són molts els que continuen convivint amb una malaltia sense nom.
- ARXIVAT A:
- Salut