Els Estats Units aproven el primer tractament d'una malaltia amb edició genètica
Es tracta d'una teràpia per a l'anèmia de cèl·lules falciformes, una malaltia hereditària de la sang molt invalidant
L'agència del medicament dels Estats Units, la FDA, ha aprovat aquest divendres dos tractaments per a l'anèmia de cèl·lules falciformes, una malaltia hereditària de la sang molt invalidant.
Un dels tractaments, Casgevy, és el primer que s'aprova en aquest país que comporta l'edició de l'ADN del malalt amb la tecnologia CRISPR, que permet modificar el genoma.
En l'anunci la directora de Productes Terapèutics de la FDA, Nicole Verdun, s'ha mostrat molt satisfeta d'haver aprovat aquests tractaments:
"La malaltia de cèl·lules falciformes és un trastorn de la sang rar, debilitant i que amenaça la vida amb necessitats importants no satisfetes, i estem entusiasmats d'avançar en aquest camp."
La malaltia consisteix en una anomalia genètica que fa que els glòbuls vermells tinguin una forma anòmala, com una mitja lluna, que dificulta la circulació de la sang al cos.
Com a conseqüència els malalts pateixen forts dolors, danys als òrgans i també sovint ictus, acostumen a morir joves i fins ara no hi havia gaires tractaments disponibles.
Autotrasplantaments de cèl·lules mare
Els dos tractaments aprovats ara consisteixen en autotrasplantaments de cèl·lules mare de la sang dels malalts que exigeixen llargues hospitalitzacions i són molt costosos.
Casgevy, desenvolupat per l'empresa Vertex Pharmaceuticals, implica modificar el gen defectuós amb la tecnologia CRISPR, editant-lo molècula a molècula per corregir-lo.
L'altre tractament, Lyfgenia, desenvolupat per Bluebird Bio, implica també modificar el genoma del pacient perquè produeixi un tipus d'hemoglobina que evita la malformació dels glòbuls vermells.
Són tractaments que exigeixen extreure cèl·lules mare sanguínies per modificar-les, i tornar-les a implantar al malalt després d'haver matat totes les altres amb quimioteràpia.
100.000 malalts, 20.000 dels quals se'n podrien beneficiar
La FDA assegura que els assajos clínics que han fet les dues farmacèutiques, amb 44 pacients Casgevy i 32 Lyfgenia, han mostrat que són tractaments prou segurs i eficaços per donar-hi el vistiplau.
Segons dades de la FDA, hi ha unes 100.000 persones als Estats Units que pateixen aquesta malaltia, la majoria dels quals són afroamericans, però també afecta els hispanoamericans.
Els càlculs d'aquesta agència són que uns 20.000 majors de 12 anys podran beneficiar-se dels tractaments, però el preu que tindran i les limitacions tecnològiques faran que siguin molts menys.
Cost astronòmic i prohibitiu
Segons el New York Times, només l'edició del genoma d'un pacient per Casgevy costarà més de 2 milions de dòlars, més de 3 per Lyfgenia, i prop de 2 milions més al llarg de la vida d'un malalt.
A més, cada hospital que apliqui un dels dos tractaments no podrà atendre més d'uns 10 pacients cada any, i la previsió és que només uns 80 a tot el país acabin fent-lo en els pròxims anys.
I per acabar-ho d'adobar, el cost enorme dels tractaments farà que els malalts hagin de passar abans un viacrucis administratiu per aconseguir que les asseguradores els autoritzin.
Tenen força efectes secundaris
I un últim però: hi ha metges que dubten que els tractaments siguin tan benignes com afirma la FDA, i que això no se sabrà fins que s'hagi pogut fer un seguiment de molts anys als malalts.
En aquest sentit, la FDA ha admès que ambdós tractaments tenen força efectes secundaris, com ara úlceres bucals, nàusees, vòmits, i fins i tot, en alguns casos, leucèmia.
En tot cas, hi ha tot de malalts als quals l'anunci ha donat moltes esperances, i que ara faran tot el possible per aconseguir ser dels privilegiats que puguin beneficiar-se dels nous tractaments.
