Genètica i neuromodulació, principals esperances contra les malalties minoritàries del cervell

La majoria de les malalties minoritàries conegudes són neurològiques o tenen afectació al cervell, i els últims anys la recerca ha permès millorar-ne molt el diagnòstic i descobrir l'origen de moltes d'aquestes patologies. Experts com Óscar Marín, director del Centre de Neurobiologia del Desenvolupament del King's College de Londres, creuen que estem davant d'una autèntica revolució contra molts d'aquests trastorns. 

"Cada vegada coneixem més les causes d'aquestes malalties i el gens mutats, i aquest ha estat l'avenç més important dels últims 10 anys", explica Marín.

"Ara el que necessitem és entendre quin paper juga cadascuna d'aquestes mutacions en el desenvolupament del cervell"

Però també s'ha avançat molt cap a una medicina molt més precisa i personalitzada centrada molt més en el pacient, com destaca Joan Camprodon, cap de neuropsiquiatria de l'Hospital General de Massachusetts-Universitat Harvard: "L'objectiu és entendre en cada malalt quins són els símptomes i com podem aplicar tractaments de precisió per a aquell pacient en concret que té un problema també molt concret al cervell."

Diagnosticar fins al 80% de les minoritàries neurològiques

Aquests experts pensen que la recerca està avançant tan de pressa pel que fa a actuacions en el cervell que d'aquí a 15 anys podríem diagnosticar fins al 80% de les malalties minoritàries que afecten aquest òrgan, la majoria de les quals tenen un origen genètic.

Óscar Marín creu que si ara coneixem més de 200 gens afectats que provoquen patologies neurològiques minoritàries, incrementarem exponencialment aquest coneixement sobretot gràcies al diagnòstic natal o fins i tot prenatal. 

"D'aquí pocs anys serà rutinari fer més proves natals i prenatals, que ens permetran fins i tot d'aquí 10 o 15 anys avançar-nos a l'aparició dels primers símptomes. I això és molt important perquè evitarem també danys cerebrals posteriors."

Tractaments que actuen en pocs dies

Pel que fa als tractaments, ja hi ha millores substancials contra alguns trastorns cerebrals que també es podrien aplicar a malalties minoritàries.

En alguns casos són teràpies farmacològiques com la ketamina, que obtenen resultats en només un dia, però també noves tècniques d'actuació precisa sobre el cervell com la neuromodulació. 

Joan Camprodon destaca que ja hi ha resultats encoratjadors contra alguns trastorns com el d'espectre autista, de dèficit d'atenció o l'obsessivocompulsiu.

"També veiem que contra algunes epilèpsies infantils ja tenim algunes solucions aprovades i d'altres que estan en via d'entrar en pocs anys a la pràctica clínica diària."

El mètode CRISPR, també contra les minoritàries cerebrals

Però la gran esperança està posada sobretot en les teràpies gèniques, com els mètodes CRISPR d'editatge genètic, que podrien marcar un abans i un després en aquestes malalties.

Óscar Marín confia que d'aquí com a molt 20 anys podrem haver superat les barreres actuals per implementar aquests mètodes i podrem fer intervencions més eficaces i més precises en el cervell.

"Que d'aquí 15 o 20 anys puguem seleccionar no només l'àrea cerebral sinó també el tipus de neurona específic en el que hem d'actuar.  Amb mètodes genètics introduir-hi un receptor que ens permeti activar-les o desactivar-les com ja ho estem fem en animals."

I en aquests avenços també hi contribuirà la intel·ligència artificial. Els experts creuen que ajudarà a diagnosticar millor, a oferir alternatives personalitzades de tractament en molts d'aquests trastorns i a fer un seguiment més precís de cada pacient.

Tot plegat s'ha analitzat aquesta setmana a Barcelona durant la primera jornada "Únicas SJD Talks", organitzada per l'hospital Sant Joan de Déu amb el suport de la Fundació La Caixa.