Investigadors catalans ajuden a perfilar genèticament una malaltia ultrarara
Diagnostiquen una síndrome que pateixen unes poques desenes de persones al món
Els pares d'un pacient italià han viscut més de vint anys en la incertesa sobre la malaltia que tenia el seu fill. Ara, investigadors catalans han pogut identificar-la i obrir un nou camí per al diagnòstic de malalties ultrarares, les que només pateixen unes desenes de persones a tot el món.
El pacient havia patit retard en el desenvolupament i tenia dèficit intel·lectual i alguns trets físics com una lleu macrocefàlia. De petit se li va diagnosticar la síndrome d'Opitz C, una malaltia genètica molt minoritària que comparteix algunes característiques amb altres trastorns del desenvolupament i, per això, s'hi pot confondre.
Ara, un equip d'investigadors de la Universitat de Barcelona ha publicat el treball que ha permès diagnosticar correctament la malaltia d'aquest pacient. L'equip ha estat dirigit per Daniel Grinberg i Susanna Balcells i té com a primera autora Roser Urreizti, tots tres investigadors del Grup de Genètica Molecular Humana de la Universitat de Barcelona. El treball s'ha publicat a la revista "Scientific Reports".
Els investigadors han aconseguit la seqüenciació completa de l'exoma del pacient, és a dir, de tots els gens que dirigeixen síntesis de proteïnes. Així van descobrir que el pacient tenia en el gen FOXP1 una mutació que no estava present en els seus progenitors. Això va permetre determinar que patia la síndrome de FOXP1, una malaltia ultrarara, caracteritzada per trets autistes i dificultats en el llenguatge.
Només vint persones afectades
A tot el món només hi ha vint persones diagnosticades amb aquesta malaltia. Això no vol dir que no n'hi hagi més perquè unes quantes persones poden estar sense diagnòstic o, com en el cas del pacient italià, se'ls pot haver atribuït, de manera incorrecta, una altra patologia. Un dels problemes és que, si bé els afectats per aquesta síndrome tenen en comú dificultats del comportament, dins de l'espectre autista, i del llenguatge, cada persona és un cas diferent.
Precisament disposar d'un diagnòstic molecular ferm és essencial per poder assolir, algun dia, un millor tractament i seguiment clínic. Però també pot permetre aconseguir un diagnòstic prenatal que obri la porta als pares per prendre la decisió informada que creguin convenient.
Per a les famílies, aconseguir el diagnòstic correcte és molt important, com han comentat els tres investigadors:
"Estem molt satisfets d'haver pogut donar resposta a aquesta família, que feia molts anys que esperava tenir una idea clara del que li passava al seu fill. Disposar d'un diagnòstic molecular ferm permet a les famílies connectar i compartir experiències i informació a través de xarxes socials com Facebook o portals especialitzats com RareConnect o Diseasemaps, la qual cosa és de gran valor per a elles."
La recerca forma part d'un projecte per trobar el gen responsable de la malaltia en nens que inicialment han estat diagnosticats amb la síndrome d'Opitz C, que porta el nom del metge que el 1969 la va caracteritzar, John M. Opitz, de la Universitat de Utah, i que és un dels signants d'aquest article.
El projecte es va posar en marxa gràcies a la iniciativa dels pares d'una nena de Terrassa, la Marta, afectada per la síndrome, que van fundar l'Associació Opitz C. Mitjançant campanyes de micromecenatge, entre altres iniciatives, s'ha pogut desenvolupar la recerca, que ha aconseguit identificar la causa de la patologia en deu de les onze famílies estudiades. El cas de la Marta es va explicar fa tres anys en el Telenotícies amb aquest vídeo:
L'equip pensava, inicialment, que en l'Opitz C hi podria haver un gen majoritari. Però van descobrir que en gairebé totes les famílies estudiades el gen responsable és diferent. En el cas de la Marta es va descobrir que la mutació estava en el gen MAGEL2, causant de la síndrome de Schaaf-Yang. Per tant, genèticament no tenia Opitz C, sinó aquesta altra síndrome, que només pateixen dues persones més a la península Ibèrica. Això és una mostra més de les dificultats de diagnòstic d'aquestes malalties només amb els símptomes i sense les eines de la genètica molecular.
Daniel Grinberg i Susanna Balcells també formen part del Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER) i de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu. Roser Urreizti forma part de l'Institut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona (IBUB).
