La base genètica del TDAH, identificada per primer cop

Un equip internacional ha elaborat el primer mapa genètic del TDAH (dèficit d'atenció per hiperactivitat).

L'extens equip de més d'un centenar de científics ha publicat el seu treball a la revista "Nature Genetics". Han format part de l'equip investigadors catalans de la Universitat de Barcelona, l'Hospital Universitari Vall d'Hebron, l'Hospital Universitari Mútua de Terrassa, l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu i ISGlobal.

Estudis anteriors en bessons havien permès afirmar que el TDAH té entre un 70 i un 80% de base genètica, però fins ara no s'havien determinat gens implicats en el trastorn. Només se n'havien suggerit alguns candidats. L'actual estudi s'ha fet amb més de 55.000 persones, de les quals unes 20.000 tenien la malaltia i la resta servien de control.

L'amplitud de la mostra i l'anàlisi de vora deu milions de posicions en l'ADN, així com la diversitat dels pacients –de diferents països d'Europa i dels Estats Units, el Canadà i la Xina– donen una gran consistència a les conclusions.

Segons Bru Cormand, investigador de la Universitat de Barcelona i un dels autors de l'estudi, es tracta d'un treball molt important per diverses raons:

"En primer lloc, perquè el TDAH és molt prevalent a la població –afecta un 5% dels nens– i pot tenir conseqüències importants en el rendiment escolar i després en el món laboral. D'altra banda, perquè hi ha veus 'negacionistes' del TDAH que provenen de pseudocientífics, o de no científics."

Això darrer es refereix a la teoria que el TDAH no existeix i que és bàsicament un invent de la indústria farmacèutica i d'alguns metges per poder receptar més medicaments.

El trastorn és poligènic, és a dir, està provocat per l'acció de diversos gens. Com que cada un d'aquests hi té una contribució petita, calia una mostra molt àmplia per detectar aquests efectes. En total s'han identificat dotze segments genòmics. Molts dels canvis en aquests gens regulen l'expressió gènica en el cervell.

Entre els gens identificats hi ha el FOXP2, que codifica una proteïna implicada en la formació de les connexions neuronals i en el llenguatge i l'aprenentatge. Un altre gen és el DUSP6, implicat en el control d'un neurotransmissor anomenat dopamina. Precisament la medicació més utilitzada per tractar el TDAH té un efecte sobre els nivells de dopamina en el cervell.

Un altre gen, el SEMA6D, s'expressa en el cervell durant el desenvolupament embrionari i podria jugar un paper en la formació de les ramificacions neuronals.

En l'estudi també s'ha investigat la base genètica compartida entre el TDAH i més de dos-cents trets, patològics o no. Els autors han descobert que hi ha solapaments genètics entre el TDAH i la depressió major, l'anorèxia, el nivell educatiu, l'obesitat, l'èxit reproductiu o el tabac, entre altres.

En canvi, dels gens que s'havien postulat com a candidats a intervenir en el TDAH n'hi ha molt pocs que apareguin en aquest estudi. Per això, s'han de fer estudis amb molts participants perquè es tracta d'una malaltia complexa.

L'estudi té implicacions diverses: conèixer millor les causes de la malaltia, investigar la seva possible evolució i establir nivells de risc en individus que tenen alguns d'aquests gens.