La Claudia té una malaltia tan minoritària que és l'únic cas al món

La Claudia és una nena de sis anys molt riallera. Li agrada la música i jugar amb el seu germà, el Lucas, de 9 anys. Fins aquí, com la gran majoria de nenes de la seva edat. Però la Claudia és única. Té una malaltia minoritària. Tan minoritària que no se'n coneix cap altre cas al món.

A "La Marató de TV3" es parlarà de casos únics al món com aquests, pacients amb mutacions genètiques no comparables amb ningú més.

Des de ben petita, els pares de la Claudia ja van veure que tenia un desenvolupament més lent que la resta de nens. No va començar a caminar fins als cinc anys i encara no parla ni mastega.

Els pares de la Claudia explicant la seva experiència

El pare de la Claudia, José Luis Ángel, explica que té sis anys però que realment sembla que acabi de néixer.

"És com un nadó. Se li ha de donar el menjar, se l'ha de canviar. És dependent completament".

El pare de la Claudia, en José Luís, donant-li de menjar

Quan només tenia sis mesos, va tenir la primera crisi epilèptica greu. Irene Frías, mare de la Claudia, i el seu pare expliquen què és el que li provoca aquestes descàrregues.

"Té com descàrregues contínues, i això és el que provoca que les connexions neuronals que qualsevol nen fa de manera automàtica, els processos d'aprenentatge, ella no els pot fer "

"Les seves neurones no connecten, té com una sobrecàrrega elèctrica al cervell i això és el que li provoca l'epilèpsia"

El seu germà gran, el Lucas, l'ajuda a caminar, li canta cançons i juga amb ella com si fos una nena petita.

El Lucas i la Claudia jugant a casa seva

Excepcionalitat del cas

L'epilèpsia, en realitat, és només un símptoma d'una malaltia genètica que encara no han pogut diagnosticar. Sí que han trobat que la Claudia té una mutació en un gen, el TRAK2.

Però els metges no poden afirmar de manera inequívoca que aquesta sigui la causa de la malaltia, perquè per ara no se n'ha trobat cap altre cas al món, com explica Miquel Raspall, neuròleg pediàtric de l'Hospital Vall d'Hebron.

"Aquest grup de nens són molt paradigmàtics del que són les malalties minoritàries, perquè com a grup és un grup nombrós, i suposen un percentatge alt dels nens que veiem en una consulta d'epilèpsia, però individualment són excepcionals."

"No pots compartir el que un altre nen ha passat, perquè no n'hi ha cap"

Si les malalties minoritàries que afecten poca gent ja s'investiguen poc, en aquests casos que són únics, encara és més difícil. Tot i així, sí que s'està fent molta recerca en genètica que, d'alguna manera, ni que sigui indirectament, pot acabar beneficiant casos com els de la Claudia.

La seva malaltia s'inclou dins d'un grup més ampli, les encefalopaties epilèptiques precoces. Fa pocs anys gairebé no se'n podia diagnosticar cap.

Miquel Raspall, neuròleg pediàtric de l'Hospital Vall d'Hebron

Ara, gràcies als avenços en les tècniques diagnòstiques dels darrers anys, ho poden fer en prop de la meitat dels casos, com explica el doctor Raspall.

"A aquests nens avui els estem oferint només tractament antiepilèptic, per una de les seves manifestacions, que tot sovint no és la més discapacitant. L'interès del diagnòstic és posar les bases per poder acabar trobant un tractament no simptomàtic, sinó curatiu."

Mentrestant, el dia a dia se centra a intentar fer-li la vida més fàcil a la Claudia, com explica la mare de la nena.

"Hi ha poca empatia de la societat en general, cap a gent que tenen altres diferències, sigui un tema de discapacitat sigui qualsevol altre tema"

El pare de la Claudia, en José Luis, diu que vivim en un món poc preparat per a la gent amb discapacitats.

"És que el mon no està fet per als discapacitats".