La malaltia de Huntington, un procés neurodegeneratiu sense cura, es podria tractar de forma precoç
Un equip internacional amb presència catalana descobreix que les neurones s'alteren molt abans de l'aparició des primers símptomes
La malaltia de Huntington podria tractar-se de manera precoç per evitar o pa·liar la neurodegeneració progressiva i irreversible que produeix, segons suggereix la recerca efectuada pel HD iPSC Consortium, un equip internacional d'investigadors del qual formen part científics catalans.
La recerca, que es publica a la revista "Nature Neuroscience", ha permès descobrir que la malaltia pot provocar alteracions en les neurones ja des de l'inici. Fins ara es creia que el desenvolupament del sistema nerviós dels pacients era correcte fins que el malalt envellia i començaven a aparèixer símptomes com moviments involuntaris, rigidesa, dèficits cognitius i trastorns psiquiàtrics.
Segons assenyala Josep M. Canals, de la Facultat de Medicina i Ciències de la Salut de la Universitat de Barcelona i de l'Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), integrant de l'equip, "els nostres resultats indiquen que hi ha indicis subtils d'alteracions en el desenvolupament que fan que les neurones d'aquests pacients no siguin iguals que les neurones normals".
La malaltia de Huntington és un trastorn neurodegeneratiu progressiu i irreversible, originat per la mutació en el gen que codifica la síntesi d'una proteïna anomenada huntingtina. És una de les malalties anomenades rares o minoritàries i als països occidentals hi ha entre cinc i set afectats per cada 100.000 persones.
Els investigadors han utilitzat cèl·lules de la pell de malalts i les han trasnformat en iPSC o cèl·lules mare pluripotents induïdes. És a dir, tot i ser adultes, un cop reprogramades poden reconvertir-se en qualsevol altre tipus de cèl·lules. En aquest cas, es van programar perquè es convertissin en neurones. D'aquesta manera es podia estudiar quin efecte té la mutació genètica en les cèl·lules.
Es van detectar més de 600 gens alterats, però finalment els investigadors es van centrar en una via en concret, l'expressió de la qual es pot controlar amb un fàrmac: la molècula ISX-9. El fàrmac es va administrar a cèl·lules in vitro de malalts i també a ratolins model de la malaltia. Es va constatar que revertien alguns dels senyals de la malaltia i que els ratolins milloraven en les proves de memòria.
Aquest estudi implicaria un canvi en l'estratègia contra la malaltia, ja que no s'esperaria que apareguessin els símptomes, sinó que s'actuaria abans sobre el mal funcionament de les neurones implicades.
El següent objectiu és ampliar l'estudi amb una mostra més gran de pacients per determinar quins gens estan alterats de manera sistemàtica i homogènia en els malalts. Això permetria establir dianes terapèutiques més precises per desenvolupar fàrmacs que puguin aturar la malaltia.
