Vall d'Hebron trasplanta a una nena cor, fetge i ronyó, per primer cop a Espanya

Iria té deu anys i ja ha rebut tres òrgans procedents de donants: cor, fetge i ronyó. El cor el va rebre quan tenia sis mesos i el fetge i el ronyó, l'octubre passat. Es tracta del primer pacient pediàtric a l'Estat que rep tres òrgans.

Gràcies a aquestes operacions pioneres fetes a l'Hospital Vall d'Hebron, la Iria s'ha convertit en la persona al món, entre els casos coneguts, que més ha viscut amb nefronoptisi, malaltia provocada per una mutació al gen NEK8 que provoca una malaltia ultrarara. Només se'n coneixen deu casos al món.

Però això no es va saber de seguida. Quan tenia mesos, el cor li va començar a fallar, com explica Ferran Gran, cardiòleg pediàtric i coordinador mèdic de Trasplantament Cardíac Pediàtric a Vall d'Hebron:

"L'any 2009, pocs mesos després de néixer, vam veure que la pacient patia una miocardiopatia hipertròfica que era incompatible amb la vida. Es va fer un estudi genètic i no se'n va trobar la causa. Com que la situació era molt greu, vam decidir fer un trasplantament cardíac."

La Iria tenia sis mesos. El trasplantament va ser un èxit, però als vuit anys van aparèixer nous problemes, com explica Ramón Charco, cap del Servei de Cirurgia Hepatobiliopancreàtica i Trasplantaments de Vall d'Hebron:

"Durant el 2017, la pacient va començar a tenir problemes al fetge i vam veure que aquest òrgan era massa gran per a la seva edat i que presentava símptomes de fibrosi".

La pacient també tenia una pressió elevada a la vena porta, que és la que transporta la sang des del tracte gastrointestinal i la melsa cap al fetge. Això comporta un alt risc d'hemorràgies per varices a l'esòfag.

Una intervenció pionera

A finals d'aquell any els metges van detectar fallida renal amb deteriorament progressiu. Iria va rebre hemodiàlisi durant uns quants mesos, però aquest no podia ser el remei, com explica Mercedes López, del Servei de Nefrologia Pediàtrica de Vall d'Hebron:

"L'hemodiàlisi no és curativa de la fallida renal i, a més, la pacient seguia empitjorant per la fibrosi irreversible i tolerava cada cop pitjor la diàlisi. Va arribar un moment en què el doble trasplantament de fetge i ronyó va ser l'únic tractament possible."

De trasplantaments d'aquest tipus se n'havien fet abans, però cap en una pacient que anys abans havia rebut un cor. L'operació es va fer l'octubre passat a l'Hospital Universitari Vall d'Hebron, l'únic de tot Catalunya que ofereix trasplantament pediàtric per a tots els òrgans.

L'operació va ser un èxit i la pacient es troba en bon estat de salut, si bé continua en seguiment als serveis pediàtrics de Cardiologia i de Nefrologia i a la Unitat de Trasplantament Hepàtic Pediàtric.

La Iria, asseguda davant dels metges i de la seva mare

Només deu casos coneguts al món

A més, els avenços en genètica van permetre determinar d'on provenien tots aquests problemes. Quan el fetge i el ronyó van començar a fallar, es va poder esbrinar que la pacient tenia una mutació en el gen NEK8. Això provoca alteracions en el desenvolupament dels òrgans i fibrosi i esclerosi en els teixits.

En alguns pacients provoca cardiopaties que posen la vida en perill. També causa anomalies en el desenvolupament dels ronyons -displàsia renal- o malformació d'òrgans durant el creixement i el desenvolupament embrionari.

La majoria de pacients amb aquesta mutació no superen el període fetal o no arriben a l'any de vida. El cas de la Iria és, doncs, excepcional. El seu cor manté una funció òptima i el fetge i els ronyons treballen de la manera normal en una persona trasplantada.

Al llarg del 2019, a Vall d'Hebron es van fer 43 trasplantaments pediàtrics: 18 renals, 19 hepàtics, 4 pulmonars i dos cardíacs. Dos pacients van rebre un doble trasplantament de fetge i ronyó.