Primer fàrmac que aconsegueix una millora cognitiva en persones amb síndrome de Down

Els resultats han sorprès els mateixos investigadors. Volien demostrar la seguretat d'una nova molècula per millorar la capacitat cognitiva en persones amb síndrome de Down. Com sempre es fa en els assajos clínics, es comença per aquí, per comprovar que es tolera bé i sense efectes secundaris greus. Només quatre setmanes després, ja mostrava també senyals d'eficàcia, quan normalment cal esperar mesos per veure-ho.

29 persones amb discapacitat moderada o lleu van participar en l'estudi. Totes elles, adults joves amb síndrome de Down, des dels 18 als 38 anys.

Quatre setmanes després, per fer qualsevol activitat, el grup que va prendre placebo necessitava un esforç mental molt superior al que va prendre el medicament. Aquests, de fet, s'havien d'esforçar igual, al mateix nivell, que una persona sense síndrome de Down.

Milloren la capacitat comunicativa --verbal i escrita--, les interaccions socials i les habilitats per realitzar activitats de la vida quotidiana. A la pràctica, accions tan bàsiques com saber "on anar a buscar un autobús, a quina hora, a quina parada, coses que fem tots en el dia a dia i que són importants per a la nostra autonomia", detalla Ana Aldea, cap de la unitat de Recerca Clínica de l'Hospital del Mar Institute Research.

En definitiva, unes millores que poden facilitar la vida que porten, el més independentment possible, joves com Martí Saura Ezquerro i María Fernández Esteban.

El Martí, per exemple, explica que li encanta la cultura: "Surto de casa, me'n vaig al carrer i agafo el tramvia. Estic treballant d'acomodador al Teatre Nacional de Catalunya". La María, ara, no treballa, però ja té plans per a després de festes:

"Començaré a treballar en un supermercat de reposadora i atenció al client. Gaires ganes, no, però energia i actitud, sí que en tinc."

Per a tots ells, els primers resultats d'aquest assaig clínic són molt bona notícia, perquè és la primera vegada a la història que un fàrmac demostra aquesta eficàcia en persones amb síndrome de Down. Però cal prendre-la amb tota la prudència que sempre reclamen els científics.

28 dies és molt poc temps i, per tant, els resultats actuals són molt preliminars. Ara han d'ampliar l'estudi en una fase més avançada, amb més participants, ja a nivell europeu, i durant més temps.

Això sí, hi ha optimisme. Rafael de la Torre Fornell, líder del grup de Farmacologia Integrada de l'Hospital del Mar Research Institute, està convençut que es pot transmetre un missatge d'esperança per a les famílies:

"Perquè probablement sí que hi haurà efectes i serà la primera vegada que podrem tenir una molècula que funcioni per a una malaltia que es considerava orfe de tractament i ara deixarà de ser-ho."

El fàrmac l'està desenvolupant l'empresa biotecnològica francesa Aelis Farma. La Unió Europea ha finançat una part important de l'assaig. Per a Rafael de la Torre això també és motiu de satisfacció, perquè pot servir de catalitzador de la inversió privada. Lamenta que fins ara s'ha prestat molt poca atenció a les persones amb síndrome de Down.

Per motius ètics, tot nou medicament, com aquest, comença provant-se en adults. Però l'objectiu, més endavant, és iniciar també un assaig pediàtric perquè els nens, potencialment, són els qui més es podrien beneficiar d'una millora cognitiva. En principi, com més aviat es comença, més possibilitats d'èxit.

I encara més projecció de futur. Els investigadors creuen que aquest medicament podria funcionar també en altres malalties del neurodesenvolupament, com la de la X fràgil, o fins i tot per a l'envelliment. Però caldrà fer els estudis corresponents per confirmar-ho.