"Quatre de set germans la tenen": què és el cadasil, una malaltia minoritària que impacta en les famílies

El 28 de febrer és el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries. El cadasil és una d'elles.

 "Som set germans i quatre tenen la malaltia", diu la Maria del Mar Peñas Boira. La seva germana Carol ho recorda: "Va sortir que teníem aquesta malaltia que no havíem sentit mai, el cadasil".

De fet, és una malaltia genètica hereditària, molt poc coneguda. Es caracteritza per uns símptomes que enumera la neuròloga i investigadora de Sant Pau Elena Muiño: "Tendeix a donar infarts cerebrals de repetició, demència, alteracions psiquiàtriques --depressió, ansietat i sobretot apatia-- i migranya". La causa és l'alteració en un gen conegut, el notch3, en el cromosoma 19.

"Hi ha zones del cervell que no reben tot l'oxigen que necessiten i hi ha una disminució de l'aportació de nutrients." 

A la pràctica, això es tradueix en una gran varietat d'afectacions que limiten i compliquen el dia a dia dels pacients. La Carol explica: "Tinc migranyes amb aura que em fan veure-hi distorsionat; de vegades se m'adorm la mà, el braç i la llengua; de vegades em quedo sense saber parlar i em poso supernerviosa perquè penso que ja m'està agafant un ictus".

Són símptomes similars, però no idèntics, als de la Mari Carmen Miguélez Casado, que també parla de migranyes amb aura i assegura que no pot fer operacions matemàtiques bàsiques --sumar o multiplicar-- ni llegir.  

 "Veig molts colorets, tinc pèrdues de memòria i paràlisis, i de vegades no sé ni on soc."

Més agressiu en homes

La Carol és la petita dels set germans Peñas Boira, sis dones i un home. Tot i ser la més jove, entre les noies és la que té més símptomes, que li van començar cap als 23 anys. Però, de llarg, qui més pateix la malaltia és el germà.

"Està en una cadira de rodes, no pot parlar i només et pot dir sí o no", explica la Maria del Mar. En una situació molt semblant està el pare de la Mari Carmen:

"Als 47 anys va començar a tenir molts més ictus, i fa 23 anys en va tenir un de molt fort i fins avui s'està en una residència."

La raó és que els homes acostumen a tenir una presentació més ràpida i agressiva de cadasil. 

Malaltia sense tractament

És una malaltia difícil de diagnosticar, perquè es pot confondre amb d'altres. És minoritària i molt desconeguda, fins i tot entre els metges. Només es pot confirmar amb una anàlisi genètica. Quan hi ha un cas a la família, hi ha moltes possibilitats que n'hi hagi més. "És una malaltia molt dura i cruel", diu la Mari Carmen Miguélez Casado.

No té tractament ni es pot evitar. Per això, als menors d'edat no se'ls mira. És una decisió que s'ha de prendre d'adult i de manera informada i molt meditada, com apunta Elena Muiño:

"Perquè amb una persona que no té símptomes i li dius que té una malaltia sense tractament, s'ha d'anar amb molt de compte." 

Els medicaments que habitualment es donen als pacients que ja han tingut un ictus perquè no en tinguin un altre, en el cas del cadasil no hi ha evidència que funcionin igual, perquè la causa és una altra. 

"Els hi donem perquè creiem que algun benefici poden tenir, però realment no hi ha estudis científics que ho avalin", reconeix la doctora Muiño, de l'Hospital Sant Pau, que explica que "fer assajos clínics en malalties minoritàries és molt difícil". 

Sense associació no hi ha recerca

Davant un diagnòstic d'aquestes característiques, "molta gent s'enfonsa", reconeix Mari Carmen Miguélez Casado, que va crear l'Associació Cadasil Espanya quan van detectar la malaltia al seu pare i després a ella.

L'objectiu és donar suport i informació, i també recaptar fons per a la investigació. Tot és important, però sense l'existència d'una associació de pacients, les malalties minoritàries no s'investiguen. Així ho van dir els metges a la Mari Carmen, que n'és la presidenta.

Els germans Peñas Boira són membres de l'associació. "Com més siguem, més pressió podem fer en l'àmbit d'investigació i, fins i tot, en l'àmbit polític", diu la Maria del Mar.

Una de les línies de recerca implica buscar eines que permetin fer el pronòstic de com evolucionarà la malaltia, ja que pot ser molt variable, com destaca Elena Muiño:

"En general, el final tendeix a ser el mateix, però la gent vol saber quan arribarà aquest final, quan arribaran els infarts cerebrals o la demència, perquè pot ser molt diferent".

També s'investiga si hi ha cap medicament que ja es fa servir per a altres malalties que també pugui funcionar en el cadasil. És la manera que pugui arribar més ràpidament. És l'esperança de pacients com la Mari Carmen o la Carol:

"Potser a nosaltres no ens arriba, però per als nostres nens, sí."

Els fills, la principal preocupació

L'única manera, ara com ara, d'evitar el cadasil és fer selecció genètica de l'òvul o l'espermatozou abans de tenir fills. Però no sempre s'hi arriba a temps. 

Arran del diagnòstic de dos dels germans Peñas Boira, altres es van fer l'estudi genètic. "Me'l vaig fer estant embarassada", explica la Maria del Mar. "Jo tenia moltes migranyes i estava convençuda que el tenia, però vaig saber que no". 

La Carol té dos fills. I la Mari Carmen, un.

És un tema que causa molta angoixa, perquè cada descendent té un 50% de possibilitats d'haver heretat el gen alterat i, per tant, la malaltia.