Què és la demència frontotemporal, la malaltia de Bruce Willis que pot canviar el caràcter

L'actor Bruce Willis va anunciar fa prop d'un any que tenia afàsia (dificultat en el llenguatge) i ara s'ha confirmat que aquest problema era el símptoma d'una malaltia neurodegenerativa, la demència frontotemporal (DFT).

Es tracta d'una malaltia minoritària i incurable que es pot manifestar de diferents maneres.  

La prevalença és inferior a la de l'Alzheimer, també perquè està infradiagnosticada, però és la forma de demència més freqüent en persones més joves.

"És menys freqüent que l'Alzheimer, però en gent de menys de 60 anys és la demència més comuna", explica Alberto Lleó, investigador del grup de Neurobiologia de les Demències de l'Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau - IIB Sant Pau i director del Servei de Neurologia del mateix hospital.

El doctor apunta que el cas de Bruce Willis donarà visibilitat a la malaltia i això es pot acabar traduint en més investigacions: 

"És una malaltia encara poc coneguda. Tenim Robin Williams, que va tenir una altra demència, la de cossos de Lewy, i ens faltava una cara visible de la demència frontotemporal. La gent pot identificar que això existeix i és una malaltia que cal invertir-hi molt més perquè no tenim bons marcadors diagnòstics ni bons tractaments." 

A diferència de l'Alzheimer, en què predominen els problemes de memòria, en la DFT els principals símptomes són les dificultats en la producció del llenguatge o els canvis progressius de personalitat del pacient.

Les persones afectades tenen irritabilitat, pèrdua d'empatia, apatia i conductes repetitives, segons explica el portal de l'Hospital Clínic de Barcelona. 

La DFT és en realitat un conjunt de malalties que tenen en comú la pèrdua de neurones a les regions temporals (part inferior de la cara externa de cada hemisferi) i frontals del cervell. També se l'havia conegut com a malaltia de Pick, que és un dels subtipus de DFT. 

Diferents subtipus de demència frontotemporal i vincle amb l'ELA

Segons l'afectació que tingui el pacient, hi ha tres formes de DFT, una de vinculada a la conducta i les altres dues, al llenguatge. 

• Demència frontotemporal variant conductual: comporta canvis en la personalitat, el comportament i les emocions del pacient
   
• Afàsia primària progressiva variant no fluent o agramatical: es caracteritza per dificultats en la parla i en la gramàtica del llenguatge
   
• Afàsia primària progressiva variant semàntica: els pacients tenen problemes per comprendre paraules, reconèixer objectes o persones

Sovint, les persones amb DFT també acaben desenvolupant problemes motors o del moviment, amb síndromes com l'esclerosi lateral amiotròfica (ELA). 

Molts pacients amb DFT acaben desenvolupant ELA, i viceversa, com explica Alberto Lleó:

"Són dues malalties que estan relacionades, perquè la proteïna que s'acumula al cervell, la TDP-43, és la mateixa. En alguns casos pot donar demència frontotemporal, en altres ELA i, en alguns casos, les dues coses alhora. Hi ha una connexió biològica." 

Quan es dona també ELA, la supervivència és inferior. Es calcula que, des de l'inici dels símptomes, una persona amb demència frontotemporal viu entre 7 i 13 anys.

L'investigador de Sant Pau afirma que "és una malaltia d'evolució similar a l'Alzheimer" però amb un matís:

"Potser és més curta la supervivència, però també es diagnostica més tard. Amb l'Alzheimer disposem d'eines molt més potents i precises, gairebé quan la persona encara no té símptomes. En canvi, amb la DFT arriba quan hi ha símptomes molt més evidents." 

Símptomes de la demència frontotemporal

Poden variar molt segons la persona i es poden confondre amb malalties psiquiàtriques com depressió o ansietat.

• Els pacients tenen una conducta social inapropiada. Es tornen desinhibits, poden semblar irresponsables i ficar-se en embolics com gastar-se tots els diners en coses banals o deixar de pagar impostos, perquè no calculen les conseqüències dels seus actes
   
• Perden l'empatia o sensibilitat cap als sentiments o emocions dels altres
   
• Mostren apatia i perden l'interès pels seus interessos i aficions
   
• Tenen conductes repetitives i compulsives com ara caminar compulsivament durant hores o realitzar accions sense un propòsit establert
   
• Canvis d'hàbits alimentaris, amb preferència per dolços
   
• Tenen dificultats cognitives per la planificació i execució d'activitats complexes
   
• També problemes per comprendre paraules o anomenar objectes, parla dificultosa, amb problemes de pronúncia, o llenguatge telegràfic amb errors gramaticals
   
• Problemes per caminar i caigudes, tremolor, rigidesa o debilitat muscular

La demència frontotemporal es considera una malaltia rara

La DFT és una forma poc habitual de demència i se la considera una malaltia rara. 

S'estima que unes 1.000 persones tenen demència frontotemporal a Catalunya, segons recull la pàgina del Clínic.

A Espanya, la incidència és d'unes 1.000 persones a l'any, a partir dels 65 anys.

Al món es calcula que afecta unes 200 persones per cada milió de persones.

Afecta principalment persones d'entre 45 i 65 anys. L'edat mitjana en què sol manifestar-se és al voltant dels 60 anys, però la forquilla és molt més àmplia i va des dels 40 fins als 80. 

El diagnòstic es fa a partir de criteris clínics amb el suport de proves d'imatge. Es fa l'entrevista amb el pacient, el cuidador i l'exploració neurològica, mitjançant tests que valoren les habilitats de memòria, llenguatge o raonament de la persona. 

Causes de la DFT, hereditària en una petita part dels casos

Se sap que la pèrdua de neurones de la DFT té l'origen en alteracions de certes proteïnes al cervell. En la majoria de casos no se sap què provoca aquesta alteració de proteïnes com la tau i la TDP-43, que s'acumulen a les neurones i impedeixen que funcionin correctament. 

Una mutació genètica està vinculada a les alteracions en aproximadament entre el 15 i el 30% dels casos. Quan es dona aquesta circumstància, la malaltia pot ser hereditària i passar de pares a fills. 

En la resta dels casos, no es coneix quina és la causa dels dipòsits de proteïnes que provoquen la neurodegeneració.
 

Una malaltia sense tractament 

No existeix un tractament curatiu de la malaltia, però sí que hi ha fàrmacs que poden ajudar a millorar-ne els símptomes. Són medicines que s'utilitzen en els tractaments antidepressius i antipsicòtics. 

Tant a l'Hospital de Sant Pau com al Clínic s'estan fent assajos de teràpies per intentar modificar la malaltia. Se centren en persones que presenten una mutació genètica, fins i tot en algun cas encara que no hagin presentat símptomes. Una de les dificultats és saber quin subtipus de demència es té. 

Quan hi ha una afectació del llenguatge també es pot fer logopèdia per preservar les habilitats comunicatives.
 

Viure amb malalts de demència frontotemporal

La demència frontotemporal pot fer que els cuidadors del pacient sentin que el malalt "no és la persona que coneixien".

Això pot causar angoixa i frustració. No és eficaç discutir o renyar els pacients per la seva conducta, perquè no la poden controlar. És útil mantenir les rutines i adaptar l'entorn. 

Hi ha associacions de suport als malalts i familiars, com ADEF o Alzheimer Catalunya, que aborda diferents tipus de demència.