Resultats positius d'un fàrmac en fase experimental contra una mutació genètica de l'ELA

L'esclerosi lateral amiotròfica (ELA) encara no té cura i trobar-ne una és un dels principals reptes de la medicina actual. A Europa només hi ha un fàrmac aprovat que n'alenteix modestament l'evolució, entre nou i dotze mesos. Per primera vegada, s'han conegut resultats positius d'un fàrmac en fase experimental, però només en un grup reduït de persones que tenen una mutació genètica concreta.

Els professionals creuen que pot convertir-se en una porta a la investigació i auguren canvis profunds en com tractar aquesta malaltia en el futur.

Els resultats no són ni d'un assaig clínic. Són d'alguns dels 16 pacients d'arreu del món que no havien pogut entrar-hi -pel fet de tenir massa avançada la malaltia-, però els hi ha administrat al marge. Una d'elles -i l'única a tot l'Estat- és pacient de l'Hospital del Mar, la Míriam.

Els primers símptomes els va notar en un braç fa cinc anys, però no va ser fins fa un any que li van trobar que és per una mutació genètica. "He tingut sort, perquè la meva evolució ha estat lenta, perquè en aquest tipus de malalties no tenim temps per poder esperar tant", explica.

En la majoria de les persones que tenen ELA es desconeix l'origen de la malaltia. Només entre un 10% i un 15% tenen una causa genètica coneguda. I és per a aquests casos que han començat a aparèixer noves estratègies de tractaments.

La Míriam està provant el primer fàrmac dirigit específicament a la seva mutació. És una enginyeria complexa basada en RNA missatger, és a dir, "atura que les neurones continuïn morint: el que fa és enganyar els mecanismes interns de les cèl·lules perquè a l'hora de llegir el material genètic, el llegeixi com nosaltres volem", apunta Miguel Ángel Rubio, coordinador de la unitat ELA de l'Hospital del Mar.

"Me'l van aconseguir de forma experimental i estava disposada a fer qualsevol cosa per poder començar a millorar, ho tenia claríssim", assegura la Míriam. De forma experimental, perquè l'assaig del fàrmac està en marxa i no té resultats. Però sí d'aquests pacients a qui els l'han donat al marge, en el que es coneix com a "accés expandit".

I Rubio afegeix que "en alguns casos no només atura la malaltia, sinó que en casos molt puntuals, fins i tot, arriba a millorar el malalt. Una cosa que no s'havia vist mai en aquesta malaltia".
 

Un grup reduït de pacients

De moment, són un grup molt reduït de pacients els qui ara se'n poden beneficiar, i encara falta avaluar l'efecte real, però possiblement serà un canvi radical en la manera d'abordar el tractament de l'ELA. I és que segons el cap de Neurologia de l'Hospital del Mar, Pablo Villoslada, "passarem de portar malalties que eren cròniques i que no podies fer massa cosa pels malalts, a tenir medicaments que canviaran el curs de la malaltia". Per això, considera que serà el futur:

"Donarem la possibilitat de fer medicina de precisió com s'està fent amb el càncer, per exemple".

Ara, els obre una porta a la investigació. D'entrada, se centren a les formes genètiques, però afirmen que obrirà la porta a poder tractar finalment el conjunt més gran de malalts amb ELA, que se'n diu esporàdica fins que no es coneix la causa genètica.

Els primers resultats parlen de millores a partir de l'any d'administració del fàrmac. A la Míriam, però, fa set mesos que l'hi donen i ja ha començat a notar canvis: "Pel que fa al moviment de mans, els dits funcionen una mica millor. Els reflexos, també n'he recuperat alguns de les cames. No és una millora significativa, però veig que se'm posa bé".

Participa en l'estudi, explica, perquè la investigació i els tractaments per aquesta malaltia tirin endavant:

"Sempre he pensat de forma positiva. Sempre pensant que això és per millorar, per anar endavant i perquè s'ha de lluitar".