El suec Svante Pääbo, especialista en ADN d'espècies extingides, Nobel de Medicina 2022

El suec Svante Pääbo, investigador de l'Institut Max Planck d'Antropologia Evolutiva de Leipzig, a Alemanya, i pioner en l'estudi de l'ADN antic, ha estat guardonat amb el Premi Nobel de Fisiologia o Medicina d'aquest any.

El premi se li ha atorgat "pels seus descobriments sobre el genoma dels hominins extingits i l'evolució humana". Els hominins són una subfamília dels homínids que comprèn humans, goril·les, ximpanzés i bonobos.

Pääbo és el fundador de la paleogenètica, en què s'utilitzen anàlisis de material genètic per estudiar els primers humans i l'evolució de l'espècie.

Va néixer a Estocolm el 1955, fill de la química estoniana Karin Pääbo i del bioquímic suec Sune Bergström, que també va ser guardonat amb el Nobel de Medicina. El 1982, el va compartir amb el suec Bengt I. Samuelsson i el britànic John R. Vane  pels seus descobriments sobre les prostaglandines. Svante Pääbo es va doctorar a la Universitat d'Uppsala el 1986. El 1999 va fundar l'Institut de Leipzig, on actualment encara investiga.

Amb les seves recerques, Pääbo i els seus col·laboradors no només han ajudat a reelaborar l'arbre evolutiu dels humans, sinó també a identificar alguns gens que, transmesos des de la prehistòria, han donat algunes característiques especials a certes poblacions.

Les dificultats d'analitzar l'ADN antic

Des del principi de la seva carrera, Pääbo tenia al cap estudiar l'ADN dels neandertals, els parents propers de l'Homo sapiens que es van extingir totalment fa uns 30.000 anys. Però era conscient que el material genètic es degrada i es pot contaminar fàcilment amb ADN de bacteris o d'humans actuals. A més, se n'extreuen quantitats molt petites.

Posteriorment, l'investigador suec va començar a utilitzar mètodes de seqüenciació més precisos. A més, va decidir centrar-se en l'ADN mitocondrial (ADNm) --el que es troba en els mitocondris, les centrals energètiques de la cèl·lula-- i que només es transmet per línia materna.

Si bé l'ADNm conté molta menys informació, se'n poden obtenir moltes còpies, i això augmentava les possibilitats de seqüenciar-lo. Finalment, va poder analitzar el que procedia d'un os de neandertal amb 40.000 anys d'antiguitat.

Allò va significar que, per primer cop, se seqüenciava l'ADN d'un homínid extingit. I això permetia fer comparacions amb altres mostres. Així, es va constatar que era diferent del dels humans actuals I els ximpanzés.

Amb el temps, va poder seqüenciar el genoma complet del neandertal. Els resultats es van publicar l'any 2010 a la revista Science. Entre els autors hi figuraven Tomàs Marquès i Bonet i Carles Lalueza-Fox, de l'Institut de Biologia Evolutiva (CSIC-UPF).

Allò ja va permetre anàlisis comparatives per demostrar que l'ancestre més antic comú a neandertals i Homo sapiens havia viscut fa uns 800.000 anys. També ha donat peu a calcular quin percentatge de genoma de neandertal es troba present en les poblacions modernes: entre un 1 i un 2% dels nostres gens són producte de l'encreuament de sapiens i neandertal. Lalueza, que actualment dirigeix el Museu de Ciències Naturals de Barcelona, el valora així per al 324.cat:

"Va ser un descobriment trencador demostrar que neandertals i sàpiens s'havien encreuat i havien donat lloc a descendència fèrtil. I que per això els humans moderns tenim gens de neandertal. Després ha investigat quines característiques proporcionen aquests gens."

El 2005, Lalueza va publicar la seqüència de neandertal trobat a la cova de Sidrón, a Astúries. i va començar a col·laborar amb Pääbo de forma estreta:

"L'objectiu era desenvolupar una línia de recerca en paleogenètica al nostre país i no enviar-li, simplement, mostres. Per això, si avui tenim aquesta línia és gràcies a aquesta col·laboració que va començar fa 17 anys".

Un tercer parent proper dels humans moderns

Però encara quedava un altre descobriment excepcional. L'any 2008, es va trobar un fragment de l'os d'un dit a la cova de Denissova, al sud de Sibèria. Més tard s'hi va trobar una dent.

Pääbo i els seus col·laboradors van seqüenciar l'ADNm que contenien i van revolucionar l'arbre evolutiu dels homínids. La seqüència no encaixava ni amb els neandertals ni amb els humans moderns. Per tant, es tractava d'un hominí fins aleshores desconeguts, que va prendre el nom de la cova on s'havien trobat les restes: denissovans.

L'anàlisi es va publicar a Nature el 2010 i Tomàs Marquès i Bonet també figurava entre els autors. Marques, que també és investigador ICREA i catedratic a la Universitat Pompeu Fabra, valora així, per al 324.cat, la figura de Pääbo:

"Ell és el responsable de l'explosió tecnològica que ens ha permès recuperar ADN de fragments biològics antics (mòmies, neandertals, fins a sorra de les coves), que han permès estudiar la nostra espècie amb una resolució --fins que va arribar ell-- inconcebible. Segurament, la seqüenciació del genoma de neandertal i el descobriment dels denissovans són els seus grans llegats en la biologia".

Més endavant es va comparar la seqüència dels denissovans amb la de grups humans actuals i es va veure que a la Melanèsia i altes parts de del sud-est asiàtic hi ha poblacions que tenen fins a un 6% de gens de denissovans.

Amb totes aquestes recerques va poder reconstruir la historia de l'espècie i els encreuaments que va tenir amb altres homínids. L'Homo sapiens va aparèixer a l'Àfrica fa uns 300.000 anys i al cap d'un temps es va anar escampant per Europa i Àsia. Durant aquestes migracions va conviure amb neandertals, fins que aquests es van extingir. I es van produir creuaments, cosa confirmada per la presència de gens dels neandertals en humans moderns.

També va conviure, en les migracions cap a l'est, amb els denissovans, amb els quals també es va encreuar.

La paleogenètica, la disciplina creada per Pääbo amb les seves recerques, no només va oferir una nova visió de la història humana i de les migracions a la prehistòria, sinó que ha permès trobar gens d'aquestes espècies extingides en els humans actuals.

Així, dels denissovans procedeix el gen EPAS1, que proporciona avantatges per sobreviure a grans altituds i és comú en els actuals habitants del Tibet.

Un altre exemple el formen grups de gens procedents de neandertals que tenen a veure amb la resposta immunitària a diferents infeccions.