Tenir un diagnòstic vuit anys després: avenç per a una vintena d'infants amb malalties rares

Investigadors de l'Hospital Sant Joan de Déu i del Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica han aconseguit trobar un diagnòstic per a 23 infants amb una malaltia neuromuscular rara. Alguns dels pacients feia més de vuit anys que esperaven un diagnòstic.

L'estudi els permetrà conèixer l'origen de la patologia i poder rebre futurs tractaments que contribueixin a millorar la seva qualitat de vida.

A més, ara les famílies podran ser informades sobre l'evolució de la malaltia i sobre la possible transmissió a generacions futures.

La fita científica, que publica la revista European Journal of Human Genetics, ha estat possible gràcies a una innovadora tècnica d'anàlisi genètica.

L'estudi ha permès determinar que tots els infants estan afectats per la mateixa alteració genètica, que els provoca debilitat muscular i, en alguns casos, pèrdua de massa muscular.

La recerca s'emmarca en el projecte europeu SolveRD, finançat per la Comissió Europea i en el qual participen l'Hospital Sant Joan de Déu i el Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica.

Es duplica el nombre de gens associats amb malalties neuromusculars

L'Hospital Sant Joan assegura que les malalties neuromusculars afecten entre 8 i 16 milions de persones a tot el món --al voltant del 0,1 i el 0,2% de la població mundial--.

El baix nombre d'afectats i els símptomes heterogenis que presenten els pacients fa que sigui molt complex fer-ne un diagnòstic. Com que el 80% de les malalties rares tenen un origen genètic, els científics s'han centrat a buscar l'origen d'aquestes patologies en els gens.

Segons el centre, els últims 14 anys s'ha duplicat el nombre de gens associats amb el desenvolupament de malalties neuromusculars. Gràcies a la seqüenciació, en els darrers anys s'ha aconseguit identificar prop de 700 gens.

Tot i l'avenç, es calcula que més de la meitat de les famílies afectades per una malaltia neuromuscular encara desconeixen l'origen de la seva condició.

El Martí, diagnosticat amb una malaltia que només pateixen quatre persones al món

El nou enfocament desenvolupat pels equips de recerca de l'Hospital Sant Joan de Déu i el Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica està dissenyat específicament per ajudar aquestes famílies.

Un dels infants que ha pogut ser diagnosticat ha estat en Martí, un nen de Terrassa de deu anys. Concretament, li han diagnosticat una malaltia ultrarara que s'anomena dèficit de proteïna GLDN i que només pateixen quatre persones a tot el món.

La família espera ara la definició d'un tractament per a aquesta patologia, fruit de nous processos de recerca perquè avui en dia no es disposa de medicació per tractar la malaltia.

Tots els resultats obtinguts en l'anàlisi genètica s'han processat mitjançant una plataforma col·laborativa, en què participen diferents projectes europeus per al diagnòstic de malalties rares. L'eina compara la informació existent i inclou dades de més de 30.000 pacients de malalties rares i alguns dels seus familiars.