Tractar l'acromegàlia amb una teràpia personalitzada permet frenar la malaltia

L'acromegàlia és una malaltia minoritària produïda per un tumor generalment benigne que provoca un excés d'hormones del creixement. En infants pot derivar en gigantisme, en un creixement desmesurat del cos que sovint sobrepassa els dos metres.

Al cinema n'hem vist diversos casos, com el de l'actor Rondo Hatton --a qui directors d'Universal Studios van convertir en una icona de les pel·lícules de terror-- o l'exjugador de bàsquet Roberto Dueñas.

A part de deformacions facials i esquelètiques també produeix alteracions severes en altres parts del cos: augment de la mida del cor, predisposició a la diabetis, apnea de la son, deteriorament de les articulacions i tendència a desenvolupar un tumor.
 

Detecció tardana i tractaments poc efectius

En la majoria dels casos, l'acromegàlia es manifesta a partir dels 40 anys. Aleshores els canvis físics no són tan evidents, els símptomes es desenvolupen lentament i és més difícil de detectar.

Segons Manel Puig Domingo, director clínic del servei d'Endocrinologia de l'Hospital Germans Trias i Pujol, aquesta malaltia se sol diagnosticar amb 10 anys de retard. A més a més, el tractament mèdic clàssic segueix un enfocament d'assaig-error que pot allargar-se anys i que només funciona en la meitat dels pacients. 

Ara, un nou estudi del Grup de Recerca d'Endocrinologia i Obesitat de Can Ruti ha descobert que alguns biomarcadors --senyals que es troben a la sang-- són útils per predir l'efectivitat dels fàrmacs i així poder aplicar una teràpia personalitzada per a cada pacient. I això n'ha augmentat l'eficàcia fins al 80% i ha retallat el temps de control de la malaltia.

Si se sap quin medicament funcionarà en cada cas, "en mig any el pacient té controlats els efectes", assegura Puig. "És la demostració que la medicina de precisió per tractar l'acromegàlia és possible, quelcom que fa anys que s'estava debatent internacionalment", afegeix.

70 persones per milió d'habitants

Tot i que és una malaltia poc freqüent --a Can Ruti no se'n solen veure més de sis casos nous cada any--, si no es detecta a temps pot tenir conseqüències greus. De fet, la majoria de les malalties minoritàries conegudes són neurològiques o tenen afectació al cervell.  Els últims anys, la recerca ha permès millorar-ne molt el diagnòstic i descobrir l'origen de moltes d'aquestes patologies.