Una concentració inusual de casos d'ELA a La Rioja ajuda a descobrir un nou gen de la malaltia

Investigadors de l'Hospital de Sant Pau han descobert un gen que causa l'Esclerosi Lateral Amiotròfica, l'ELA, i que fins ara no s'identificava amb la malaltia. A partir dels casos de tot l'Estat que arriben a l'hospital, els investigadors van detectar un nombre inusualment alt de pacients procedents del sud-est de La Rioja. Si el normal seria que aquesta àrea generés entre 5 i 10 pacients durant el període estudiat (2009-2022), només a Sant Pau en van atendre una quinzena.

"Ens vam adonar que hi havia molts pacients d'aquesta zona, de pobles molt propers, cosa que va cridar molt l'atenció", assenyalen els autors de la recerca. Un cop van decidir estirar el fil, van aconseguir confirmar aquesta troballa, que s'ha publicat aquesta setmana i que obre la porta a millorar l'abordatge d'una afecció que, per ara, no té cura.

Molts casos en molt poc espai

En aquesta zona de La Rioja, als voltants de Cervera del Río Alhama, no només hi ha una alta concentració de pacients d'ELA, sinó també un percentatge excepcional de malalts amb antecedents familiars d'aquest tipus d'esclerosi. Habitualment, hi ha entre un 5% i un 10% de la població amb vincles hereditaris amb la malaltia i, allà, aquesta taxa puja fins al 30%.

L'equip de Sant Pau ha seqüenciat l'ADN d'aquests pacients i ha descobert que tots tenen en comú la mutació d'un gen. En concret, es tracta d'una alteració en el gen ARPP21 i s'ha trobat en un total de 10 pacients amb ELA de 7 famílies no relacionades.

Ricard Rojas, un dels doctors que han participat de la recerca, destaca que aquesta descoberta pot ajudar en el diagnòstic de la malaltia: 

"A partir d'ara, quan un genetista es trobi aquesta mutació, podrà dir: 'Aquesta és la causa de la malaltia i significa que, a més, es pot transmetre de pares a fills.' Això, probablement, ens permetrà diagnosticar casos que no teníem diagnosticats."

Tot i que encara s'està lluny d'aconseguir-ho, la troballa també obre possibilitats de frenar l'ELA en pacients que tinguin aquesta mutació genètica:

"Ens dona informació de quina pot ser l'alteració o el mecanisme pel qual es desencadena la degeneració de les neurones motores. És una finestra per investigar la possibilitat d'aplicar tractaments per regular de nou aquesta via."

La zona de La Rioja estudiada és una àrea de 1219,42 km2. Entre el 2009 i el 2022, tenia una població mitjana de 43.433, dels quals 31.324 tenien més de 18 anys. La densitat de població era de 35,62 habitants/km2.

A més, té una alta taxa d'emigració, cosa que explicaria que hi hagi casos procedents d'aquesta comarca a diferents punts de l'Estat. De fet, Sant Pau tracta pacients catalans i navarresos originaris d'aquesta regió.