Una dona escocesa no sent dolor ni angoixa a causa de dues mutacions desconegudes

Una dona que no pateix dolor presenta dues mutacions genètiques fins ara desconegudes. La troballa obre la porta a comprendre els mecanismes del dolor i a cercar nous analgèsics. La recerca s'ha publicat a la revista "British Journal of Anaesthesia".

El cas va sorgir quan la dona, Jo Cameron, una escocesa de 66 anys, es va sotmetre a una operació quirúrgica a la mà. Tot i ser una intervenció dolorosa, la dona va manifestar que no sentia cap dolor després d'aquesta operació. L'anestesista Devjit Srivastava, del Raigmore Hospital d'Inverness (Escòcia), li va diagnosticar insensibilitat al dolor.

A més, la va enviar a l'University College de Londres (UCL) perquè li fessin proves. Srivastava i James Cox, aquest de l'UCL, van dirigir la recerca, que ha culminat amb l'article acabat de publicar.

El que han descobert els investigadors és que Cameron presenta dues mutacions poc usuals. Una es troba en un gen que prèviament no s'havia caracteritzat i que es considerava que no tenia cap funció concreta. L'han anomenat FAAH-OUT.

Un altre gen, proper a aquest, presenta la segona mutació. Aquest sí que era prou conegut i controla la producció de l'enzim FAAH, que s'ha investigat com a possible objectiu en els fàrmacs per tractar el dolor.

Unes anàlisis posteriors fetes per la Universitat de Calgary (Canadà) van revelar que a la sang de la dona hi havia uns nivells elevats de neurotransmissors que en condicions normals són degradats per l'enzim FAAH. Aquests descobriments obren la porta a noves recerques en analgèsics, com explica James Cox:

"Ara que estem descobrint com funciona aquest gen acabat d'identificar, esperem fer progressos en noves dianes on dirigir els tractaments."

La falta de sensació de dolor no és l'única característica especial de Jo Cameron. També ha tingut sempre baixos nivells d'ansietat i de por. A més, les ferides se li curaven molt de pressa.

Les recerques amb ratolins que no tenen el gen FAAH mostren que aquests animals tenen una sensació molt baixa de dolor, les ferides se'ls curen més de pressa, tenen poca ansietat i tenen problemes de memòria. Són característiques semblants a les de la dona escocesa.

Els desavantatges de no sentir dolor

No tenir dolor pot semblar positiu, però per a Cameron també ha estat un problema, perquè no deixa de ser una alarma que l'organisme deixa anar quan pateix un dany. Als 65 anys li van diagnosticar un gran deteriorament del maluc, que ella no notava perquè no li feia gens de mal. També s'ha fet sovint talls i cremades sense adonar-se'n. A la cuina, no notava que es cremava fins que no sentia olor de carn cremada. I tot això li passava sense que ella pensés que era res especial:

"Miro enrere i m'adono que no necessitava analgèsics, però si un no els necessita, tampoc no es pregunta per què. Jo era simplement una ànima feliç que no s'adonava que tingués cap cosa diferent."

I per això mateix, els metges pensen que el seu cas no deu ser únic, però que les persones que tenen aquestes mutacions no s'adonen que són especials. Pel doctor Cox, aquestes persones tenen un gran valor per a la recerca mèdica i poden ajudar a assolir grans avenços:

"Esperem que amb el temps les nostres troballes contribueixin a la recerca clínica del dolor postoperatori i l'ansietat i potencialment també per al dolor crònic, l'estrès posttraumàtic i la curació de ferides."

Cox demana a les persones que no senten dolor que ho notifiquin per poder tirar endavant més recerques. Pel doctor Srivastava, les implicacions poden ser immenses:

"S'han fet, sense èxit, molts assajos clínics amb substàncies dirigides cap a l'enzim FAAH. Esperem que el descobriment del gen FAAH-OUT canviï les coses, especialment per al dolor postoperatori. Cal veure si poden sorgir nous tractaments a partir dels nostres descobriments."

Srivastava espera que això ajudi els 330 milions de persones que cada any se sotmeten a intervencions quirúrgiques a tot el món.