Una nena de 18 mesos que va néixer sorda ara hi sent gràcies a una teràpia gènica pionera

Una nena d'un any i mig que va néixer amb una sordesa total d'origen genètic ha pogut sentir sons de manera gairebé normal gràcies a una teràpia gènica pionera.

La nena es diu Opal Sandy i ha estat la primera a rebre aquesta teràpia: ho han fet a l'Hospital d'Addenbrooke de Cambridge, al Regne Unit, on s'està fent l'assaig que l'està posant a prova.

A la tardor li van fer una operació senzilla de només 16 minuts per implantar-li un gen sa, després de 4 setmanes ja sentia sons, i uns 6 mesos després tenia una audició gairebé normal.

El primer sorprès ha estat Manohar Bance, l'investigador responsable de l'assaig, anomenat CHORD, que no comptava que la teràpia funcionés tan bé i tan ràpidament:

"Tenim resultats amb l'Opal que són molt espectaculars, millors del que esperàvem, desitgem que sigui l'inici d'una nova era per a les teràpies gèniques per a l'oïda interna i molts tipus de pèrdua auditiva."

Una proteïna anomenada otoferlina

Opal tenia una neuropatia auditiva a causa d'un gen defectuós que produïa una proteïna que no feia bé la seva funció, cosa que impedia que els sons que l'oïda sentia bé arribessin al cervell. 

La proteïna es diu otoferlina i el gen OTOF, i a Opal li van injectar un virus inert amb una versió sana del gen a la còclea o cargol de l'oïda, on hi ha les cèl·lules que el connecten amb el cervell.

El gràfic d'aquesta publicació a Twitter/X mostra com es va fer l'operació i com el gen sa ha aconseguit restaurar la funció d'aquestes cèl·lules i fer que els senyals de l'oïda continuïn el seu camí:

Assaig amb 18 nens en tres fases

Opal i dos nens més han rebut una dosi baixa del virus amb el gen en només una orella, i en una segona fase tres nens més en rebran una dosi més alta també només en una orella.

Si tot surt bé, en la tercera 12 nens més rebran dosis altes a les dues orelles, i ja els estan buscant i escollint, al mateix Regne Unit, i també a Espanya i als Estats Units.

De la teràpia gènica se n'encarrega la farmacèutica nord-americana Regeneron, que a finals d'octubre ja va celebrar els resultats en el cas de l'Opal:

"Anunciem resultats positius del primer pacient de l'assaig CHORD de fase 1/2, avaluant la nostra teràpia gènica en investigació en nens amb pèrdua auditiva genètica a causa de mutacions del gen de l'otoferlina."

Altres neuropaties i també assajos similars en marxa

Es calcula que hi ha unes 20.000 persones en 5 estats europeus, entre els quals hi ha Espanya, que pateixen la sordesa provocada per aquesta versió defectuosa del gen OTOF.

Hi ha altres neuropaties auditives a banda d'aquesta, i Manohar Bance augura que també es podran abordar amb aquest tipus de teràpies:

"És només el començament de les teràpies gèniques, això marca una nova era en el tractament de la sordesa."

Al món hi ha en marxa més assajos similars a l'encapçalat per Bance, i alguns també han aconseguit resultats prometedors.

A principis d'any es va saber que un nen d'11 anys tractat en un hospital de Filadèlfia, als Estats Units, havia aconseguit superar una sordesa profunda. 

En paral·lel, la revista The Lancet va publicar que un tractament similar assajat a la Xina en 6 nens va obtenir resultats positius en 5 d'ells.