Una teràpia gènica aconsegueix evitar la ceguesa de dos germans amb una malaltia hereditària

La Judith explica que, abans de l'operació, ja no podia ni llegir ni escriure en paper. El seu germà Joan Marc diu que abans, quan hi havia poca llum, no hi veia; ara, sí.

Són dos dels quatre adults joves que ja s'han pogut sotmetre a Catalunya --concretament a l'Hospital de Bellvitge-- a una teràpia gènica per evitar la ceguesa provocada per una malaltia hereditària.

També hi ha quatre nens, que s'han tractat a l'Hospital de Sant Joan de Déu. A més, tres adults i tres nens més estan esperant ser intervinguts.

Tots tenen una amaurosi congènita de Léber, una distròfia hereditària de la retina, amb una alteració en un gen concret, l'RPE65, que pot comportar una pèrdua gairebé total de la vista, tal com explica Estefania Cobos, oftalmòloga coordinadora de la Unitat de Distròfies Hereditàries de la Retina de Bellvitge:

"És una malaltia realment agressiva. Són nens que ja tenen problemes visuals des de ben petits i realment acaben amb una pèrdua pràcticament total de la visió."

La variant genètica que la provoca és poc freqüent i, a més, per desenvolupar la malaltia cal heretar-la dels dos progenitors. Així ho remarca Anna Esteve Garcia, assessora genètica de l'Hospital de Bellvitge:

"Tant la mare com el pare han de ser portadors, per tant, totalment sans, portadors asimptomàtics, i que els fills rebin tant del pare com la mare la còpia que està alterada, la que té aquesta variant genètica."

La probabilitat és baixa. Si només s'hereta d'un dels dos, la persona és portadora, però no desenvolupa la distròfia. Els professionals, en aquests casos, més que pacients, tracten tota la família d'una manera integral, com assenyala Anna Esteve Garcia:

"Normalment venen amb molta culpabilitat, estigma, molta ansietat i problemes familiars també, arran de la malaltia, pel fet que alguns són afectes i altres no. Això pot generar conflictes i per això hi ha sempre un acompanyament."

En el cas de la família de Judith i Joan Marc Sabaté Ortega, tres dels quatre germans tenen la malaltia. Ells dos expliquen que, de petits, podien fer coses que després, amb la progressió de la malaltia, van haver de deixar de fer:

Joan Marc Sabaté Ortega: "Llegir la pissarra sempre m'ha sigut molt complicat, gairebé impossible, però després hi havia coses, sobretot a l'aire lliure que, de més petit hi veia més i sí que podia fer-les, jugar a futbol, anar en bicicleta".

Judith Sabaté Ortega: "Jo ja estava començant a veure que això anava a més i anava ràpid. El fet d'acabar sense veure res sí que era una idea que a mi m'afectava moltíssim."

Gràcies a la teràpia gènica, no hi han arribat. Aquest tractament es va autoritzar per primera vegada el 2018 als Estats Units i ara ja té, també, l'autorització europea. Rep el nom comercial de Luxturna, de la farmacèutica Novartis.

Serveix per a les distròfies de la retina causades per l'alteració en el gen RPE65, és a dir, algunes amaurosis congènites de Léber i alguns tipus de retinosi pigmentària.

Consisteix en un adenovirus --que no provoca cap infecció-- que funciona com a vehicle per transportar una seqüència genètica que és una còpia sana del gen alterat. Amb cirurgia, es col·loca sota la retina perquè arribi a totes les cèl·lules i comenci a fabricar proteïnes que, ara sí, funcionin correctament.

El gen recupera la seva funcionalitat i el cicle visual, tal com destaca Cobos:

"S'aconsegueix sempre aturar la malaltia i, en molts casos, pràcticament en tots, aconsegueixen millorar, i milloren molt."

Però el temps corre a la contra. Com més jove sigui el pacient, amb la retina el menys deteriorada possible, millors resultats. Per això, els adults que s'han operat tenen menys de 30 anys.

"Fins ara són malalties completament òrfenes, que no tenen tractament i, ara, de sobte, aquesta nova teràpia ens dona una esperança", explica Estefania Cobos. Una esperança que la Judith ha viscut en primera persona:

"I de sobte miro el cel i dic: 'què són aquestes coses que hi ha aquí brillants, deu ser una estrella?' I de sobte en començo a veure una altra i una altra i una altra i allà ja... jo abraço la meva mare, la meva mare i jo plorant..."

La Judith i el Joan Marc hi han arribat a temps abans de quedar-se cecs del tot i, a més, complien les condicions concretes per a aquesta teràpia gènica. Que funcioni és una llum d'esperança perquè n'hi ha moltes més en estudi que podrien arribar a altres pacients.

Són germans i s'estaven quedant cecs. La Judith ja no podia llegir ni escriure en paper i el Joan Marc no hi veia amb poca llum. Tenen una malaltia de la retina que causa ceguesa. No hi havia cura, però ara, amb una teràpia gènica, no perdran la vista. https://t.co/qE6pwN7ne6 pic.twitter.com/QqZ31Vvjzi

— 324.cat (@324cat) November 16, 2022