Una teràpia gènica evita la ceguesa en infants que tenien una malaltia de la retina
La investigació demostra la importància d'aplicar el tractament en una edat primerenca per garantir-ne l'èxit
Purificació Barceló
Periodista de la secció de Societat de Catalunya Ràdio, especialitzada en ciència
@pjbarcQuatre infants amb una malaltia rara de la retina han evitat la ceguesa gràcies a una teràpia gènica innovadora. Els petits tenien una forma infreqüent de distròfia de retina produïda per una deficiència genètica --en concret, del gen AIPL1-- i que feia que gairebé fossin cecs.
Les teràpies gèniques --que consisteixen a corregir un gen defectuós-- donen una gran esperança a les malalties genètiques de la retina. A Catalunya ja hi ha persones que han aconseguit evitar quedar-se cegues gràcies a la teràpia gènica aplicada contra l'alteració d'un altre gen, l'RP65.
En què ha consistit el tractament?
En relació amb el gen AIPL1, investigadors del University College de Londres i de l'hospital ocular Moorfields del Regne Unit van injectar als quatre infants, a la part posterior de l'ull, un virus inofensiu que portava còpies sanes del gen afectat i han aconseguit que recuperin visió de forma molt important.
El virus penetra a les cèl·lules de la retina i substitueix el gen defectuós perquè aquestes cèl·lules puguin funcionar millor i sobreviure més temps. En aquesta malaltia, un defecte en un gen fa que les cèl·lules de la retina funcionin malament i morin. De fet, els nadons només tenien visió per distingir entre la claror i la foscor.
En un primer moment només els van injectar la teràpia en un ull per motius de seguretat. Al cap de quatre anys, els infants havien millorat molt la visió en l'ull tractat mentre que havien perdut totalment la visió de l'altre.
En aquest sentit, Anniken Burés, oftalmòloga experta en retina de la clínica oftalmològica IMO Grup Miranza, explica a Catalunya Ràdio:
"La teràpia gènica no et pot curar de la malaltia, però sí que pot aturar-la en el moment en què estàs. Si tens bona visió quan et tractes, pots mantenir la visió durant molts anys."
La importància de fer la teràpia molt aviat
La recerca, publicada a The Lancet, demostra l'efectivitat d'aplicar teràpia gènica en una edat primerenca per millorar de manera important la visió d'infants amb aquesta malaltia.
Així ho explica Burés:
"La investigació demostra que si tu comences a fer un tractament molt abans que comenci a haver-hi una degeneració important de la retina, el pronòstic funcional d'aquests nens serà més favorable."
Teràpies personalitzades
Aquest tipus de teràpies són molt personalitzades, funcionen en unes mutacions concretes i són cares.
La gran majoria de les teràpies gèniques estan en una fase d'assaig clínic i encara no s'administren a pacients de manera regular a excepció d'una. Des de fa aproximadament una dècada, hi ha disponible una primera teràpia gènica per a un tipus de ceguesa genètica --la que provoca un defecte en el gen RP65-- que ja han aplicat a diversos infants a tot el món. A l'estat espanyol hi ha un petit grup d'hospitals acreditats per administrar-la dins del programa de teràpies avançades, entre els quals dos a Catalunya: l'hospital de Bellvitge i el de Sant Joan de Déu.
- ARXIVAT A:
- Recerca científica
