"Vas a dormir pensant si serà l'última nit": primer fàrmac per a la miocardiopatia hipertròfica

Tenen les parets del cor més gruixudes del normal. Un cor que batega amb massa força i una intensitat excessiva. I això, sovint, els provoca insuficiència cardíaca, angina de pit, arítmies i, en pocs casos però més greus, mort sobtada. És la miocardiopatia hipertròfica obstructiva, la malaltia del cor hereditària més freqüent.

A les persones que la tenen, fins ara, la medicina només els podia oferir fàrmacs per pal·liar-ne els símptomes. N'hi ha, però, que no hi responen i han d'acabar passant per quiròfan, algunes amb una cirurgia a cor obert, amb tot el que això implica pel que fa a possibles seqüeles i complicacions.

Canvi de paradigma

Ara, el CatSalut, ha autoritzat l'ús provisional del primer medicament específic per a aquesta malaltia. Es diu Mavacamten i actua directament sobre el mecanisme fonamental de la miocardiopatia hipertròfica, tal com descriu Carles Díez López, el cardiòleg responsable de la Unitat de Miocardiopaties Familiars de l'Hospital de Bellvitge, que ha estat el primer centre a Catalunya en administrar-lo:

"El que fa és intentar reduir l'excés de contracció que té el cor, que és el que provoca els símptomes en el pacient. I ho fa en el punt clau on el cor s'està contraient amb massa força."

Sergi Mercader Trejo és el primer pacient a qui han prescrit aquest fàrmac. Fins als 40 anys no va tenir cap símptoma, però a partir d'aleshores la vida li va canviar: forts dolors al pit, fatiga i palpitacions. "El meu pare ja havia mort feia uns anys i vam descobrir, a partir d'uns documents mèdics antics, que també ho tenia", relata.

Fa dos anys, quan la medicació disponible ja no li feia efecte, li van proposar la cirurgia. Però va decidir esperar l'arribada del Mevacamten, que estava pendent d'autorització, tot i que viure amb una malaltia com aquesta no és fàcil: "Quan te'n vas a dormir penses si aquesta serà l'última nit".

Dispensació hospitalària i controls exhaustius

L'administració d'aquest nou medicament requereix un seguiment per part d'unitats multidisciplinàries i molt especialitzades, ja que la miocardiopatia hipertròfica és una malaltia d'alta complexitat. Per això, de moment, es dispensa directament a la farmàcia hospitalària.

A banda de Cardiologia, en el seguiment d'aquests pacients també hi intervenen l'equip de Genètica Molecular, Farmàcia i Infermeria. I és que l'efecte d'aquesta nova molècula està condicionat per factors com la genètica del pacient i altres fàrmacs que estigui prenent, perquè hi poden interactuar.

S'han d'estudiar aquests factors, perquè tal com explica María Badía, la cap de Farmàcia Hospitalària de Bellvitge: "així sabrem si el pacient eliminarà el fàrmac molt ràpid o, pel contrari, el mantindrà actuant dins l'organisme durant molt de temps".

Tot això cal tenir-ho en compte per trobar la dosi adequada per a cada pacient, de forma personalitzada. "Amb una mateixa dosi", diu Badía, "pot ser que un pacient no tingui cap efecte i un altre en tingui més del desitjat".

En definitiva, és tenir present que cada pacient és diferent, com sap el dr. Díez López: "no tots tenen la mateixa estructura del cor ni el contrauen de la mateixa manera i no tots tenen el mateix tipus de vida ni prenen els mateixos medicaments".

La dosi adequada

Aquí entra en joc l'expertesa de l'equip mèdic, perquè és important no quedar-se curt però, sobretot, no excedir-se. Carles Díez López adverteix del risc que suposaria: "Si el cor perd massa força, podria desenvolupar insuficiència cardíaca".

El Sergi fa només dos mesos que pren el medicament, molt poc temps, i de moment amb la dosi més baixa, però ja n'està veient l'efecte: "Ja he notat un canvi, hi ha símptomes que ja no tinc".

Només amb el temps es veurà si el tractament, en la vida real, és tan efectiu com han demostrat els assajos clínics, que són situacions molt controlades. Del que estan convençuts els especialistes és que alguns pacients s'estalviaran cirurgies i que, en general, els millorarà molt la qualitat de vida.