Un algoritme millora el diagnòstic d'infants amb predisposició a tenir un càncer

Les síndromes hereditàries de predisposició al càncer estan causades per variants genètiques que es poden transmetre a la descendència i que incrementen la probabilitat que aparegui un tumor. Però, fins ara, el procés d'identificació d'aquests gens ha estat molt complex perquè les manifestacions d'aquestes síndromes són presents també en altres tipus de trastorns. Per això, científics de l'IDIBELL, de l'ICO i del CIBERONC han desenvolupat un algoritme que permet trobar totes les possibles variants d'aquests gens i que pot reduir fins a un 95% el nombre d'anàlisis PCR llargues que es fan ara per detectar-les. Això agilitarà el diagnòstic i permetrà donar una resposta més ràpida als pacients amb predisposició a tenir càncer hereditari. L'article, finançat amb fons de La Marató del 3Cat, l'han publicat a la revista Clinical Chemistry i demostra la validesa del test amb una elevada sensibilitat. L'algoritme pot trobar totes les variants genètiques que predisposen al càncer infantil (IDIBELL) Una síndrome molt agressiva per als infants Depenent del gen afectat, aquestes síndromes poden predisposar els adults a tenir un càncer de còlon o els infants a "desenvolupar tumors cerebrals, hematològics i colorectals", com explica Marta Pineda, una de les responsables de la investigació. En tots els casos, poder diagnosticar aquestes síndromes com més aviat millor permet prendre mesures preventives i escollir el tractament més efectiu en cada cas. I és que "es tracta d'una síndrome minoritària, però molt agressiva, en la qual el diagnòstic precoç és molt important", destaca Pineda. " Afecta aproximadament una de cada milió de persones, que tenen mutacions genètiques en els gens responsables de la reparació dels aparellaments." En el cas dels infants, es calcula que el 90% dels que tenen aquestes mutacions desenvoluparan un tumor abans d'arribar als 20 anys. Els investigadors creuen que el test permetrà tractar abans els infants i millorar el seu pronòstic (IDIBELL) El test analitza una petita mostra de sang El test que han desenvolupat analitza els errors que es poden acumular en 192 regions del genoma i determina si el pacient té la síndrome o no, com explica Fátima Marín, primera firmant de l'article. " El test analitza les mutacions que s'acumulen per la deficiència que presenten aquests pacients, i el que ens permet és poder detectar en sang si una determinada persona té la síndrome o no". A més, és capaç de detectar la síndrome amb una gran sensibilitat i en tots els tipus de tumors vinculats amb aquestes mutacions. És a dir, millora molt els testos tradicionals, que tenien una sensibilitat del 18%, només. La investigació ha estat finançada per La Marató del 3cat del 2019 (IDIBELL) Poder diagnosticar amb molta precisió aquests infants fa possible que puguin ser tractats amb immunoteràpia de manera precoç la qual cosa pot millorar molt el seu pronòstic. Segons Marín, comptar amb el test permet "identificar aquests pacients, oferir-los un tractament més eficaç i també millorar l'assessorament genètic a les famílies." Una recerca finançada per La Marató Aquest algoritme és accessible de forma oberta i es podrà implementar als laboratoris de diagnòstic molecular que així ho desitgin. El seu desenvolupament ha estat possible gràcies als fons recollits per La Marató de 3Cat del 2019, dedicada a les malalties minoritàries. En la recerca ha col·laborat la Fundación Centro Médico de Asturias-IMOMA i les mostres analitzades provenien també d'altres hospitals catalans, com l'Hospital Vall d'Hebron, l'Hospital de Sant Pau, l'Arnau de Vilanova i el Parc Taulí.

Un algoritme millora el diagnòstic d'infants amb predisposició a tenir un càncer

L'eina, desenvolupada per investigadors de l'Institut Català d'Oncologia i del centre en xarxa CIBERONC, agilitarà el diagnòstic per als pacients que poden tenir un càncer hereditari