" La nostra contribució prioritària ha de ser en benefici dels pacients"
El Dr. Antoni Matilla, de l'Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol, és un dels investigadors premiats d'aquesta convocatòria d'ajudes de la Fundació La Marató de TV3
El Dr. Antoni Matilla, de l'Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol, és un dels investigadors premiats d'aquesta convocatòria d'ajudes de la Fundació La Marató de TV3. Encapçala un projecte multidisciplinari sobre les atàxies espinocerebel·loses, coordinat entre 5 centres de recerca, que té com a objectiu la creació de noves teràpies i tractaments efectius.
Quin és el camp de recerca del seu projecte?
El treball finançat per la Fundació se centra en l'estudi de les atàxies espinocerebel·loses, unes malalties neurodegeneratives devastadores que afecten una regió del cervell que coneixem com "cervellet", encarregada de la coordinació de les funcions motores. Els pacients amb atàxia veuen afectades progressivament les seves capacitats motores i de mobilitat i queden confinats a una cadira de rodes poc temps després de l'aparició dels primers símptomes.
Entre els diferents tipus d'atàxia, nosaltres estudiem les d'origen genètic. Les causes biològiques que produeixen aquestes malalties són molt complexes i identificar-les i caracteritzar-les són el motiu de la recerca que portem a terme des de l'any 1991. En aquell moment, hi havia molt pocs grups científics que estudiessin les atàxies, tant a Espanya com a la resta del món. Nosaltres vam ser els primers de l'Estat que ens vam interessar científicament per aquestes malalties i els primers en l'àmbit internacional que vam publicar les causes genètiques i moleculars responsables, així com els dos primers models animals de la malaltia.
I l'objectiu que s'han marcat en plantejar aquest treball?
Després de 20 anys investigant les atàxies, coneixem molt millor les disfuncions motores que desencadena un grup de neurones danyades. Ara, el nostre repte és traslladar aquesta recerca a la creació, desenvolupament i aplicació de tractaments terapèutics efectius.
Actualment no disposem de tractaments que puguin minvar els símptomes clínics que es produeixen durant el procés de la malaltia. Com tots sabem, els tractaments farmacològics sorgeixen a partir de la recerca científica, i, malauradament, aquest procés és molt lent i car. El càncer, per exemple, s'està investigant des de fa més de 60 anys, però és ara quan comencem a gaudir d'alguns fàrmacs efectius. Amb les atàxies passa el mateix: fa 20 anys que n'investiguem les causes però n'hauran de passar uns quants més fins que els pacients puguin gaudir de tractaments eficaços. Sóc sincerament optimista i confio que no passarà molt més temps fins que puguem veure una millora en la qualitat de vida d'un pacient atàxic. Aquest és el deure que els investigadors tenim amb els malalts.
Per què s'ha plantejat realitzar aquest projecte entre 5 centres de recerca? Què aporta el treball coordinat?
Sens dubte, el motiu ha estat beneficiar-nos de la recerca multidisciplinària que permet la participació d'investigadors procedents de diferents disciplines neurocientífiques: la neurologia, la neurobiologia cel·lular i molecular, la bioquímica, la biologia estructural, la neurogenètica, l'epidemiologia i la bioinformàtica.
En aquest projecte, hi intervenen 3 centres hospitalaris de primer nivell a Catalunya: l'Hospital Germans Trias i Pujol, l'Hospital Dr. Josep Trueta i l'Hospital de Sant Joan de Déu de Martorell, els serveis de neurologia dels quals són referents en els estudis clínics en atàxies. D'altra banda, també hi participa un equip d'Investigadors del Consell Superior d'Investigacions Científiques (CSIC), que es dedica a dilucidar la biologia estructural de les proteïnes i les molècules. Com que sabem quines proteïnes estan involucrades en les atàxies, el treball d'aquest grup ens permetrà "visualitzar" com interaccionen entre elles per dissenyar nous fàrmacs.
El projecte s'enriqueix amb l'àmplia experiència de l'equip de Neurogenètica de l'IDIBELL, que hi contribuirà amb la identificació de components genètics addicionals que causen la malaltia. Finalment, els investigadors científics de la unitat que jo dirigeixo, l'Hospital Germans Trias i Pujol, ens dediquem a estudiar les bases neurobiològiques de la malaltia en neurones cultivades "in vitro" i amb dos models animals d'atàxia.
És la primera vegada que treballen conjuntament?
No. Precisament, el nostre treball conjunt ha permès identificar recentment un nou gen causal d'atàxia. Amb el finançament de la Fundació podrem refinar i caracteritzar aquest gen, que ens ha de permetre oferir un diagnòstic, impulsar unes estratègies preventives i conèixer millor la malaltia.
Penso que d'aquest "còctel" d'investigadors clínics, neurogenètics i neurobiòlegs bàsics i estructurals han de sortir troballes molt interessants de les quals es beneficiaran els pacients. La nostra contribució prioritària ha de ser, doncs, el benefici dels pacients. Cal destacar, a més a més, que treballem activament amb les associacions de pacients amb atàxia de Catalunya, la resta de l'Estat i Europa, dels comitès científics de les quals formo o he format part. Cada any ens reunim amb elles i les fem partícips dels avenços científics que fem dins d'aquest camp.
Què aportarà el seu projecte al camp de la recerca sobre malalties minoritàries?
Espero que les nostres descobertes contribueixin a entendre millor els mecanismes neurodegeneratius de les atàxies i d'altres malalties neurodegeneratives que es produeixen de manera similar, com per exemple la malaltia de Parkinson.
Som conscients que identificar i dissenyar teràpies efectives és resultat d'un procés lent i a vegades massa llarg i, per tant, implementarem mentrestant iniciatives específiques de tractaments pal·liatius.
Què significa per a un equip investigador rebre finançament de La Marató de TV3?
Primer i molt important, el reconeixement de l'excel·lència científica de l'equip investigador premiat. Segon, la "tranquil·litat" econòmica per poder dur a terme la recerca en condicions adequades durant 3 anys. En concret, el finançament de la Fundació ajudarà el nostre equip a consolidar la Unitat de Recerca Bàsica, Translacional i de Neurogenètica que dirigeixo a l'Institut de Recerca en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol. És una unitat jove, de nova creació, que s'ha consolidat en poc més de 2 anys com a punt de referència a l'Estat i a Europa en aquest tipus de malalties minoritàries.
Com valora el paper impulsor de la recerca que du a terme la Fundació?
Excel·lent. És molt important i necessari, com ho demostra la qualitat científica i els resultats obtinguts pels grups que han estat finançats per la Fundació. Però també ho és pel poder de convocatòria que cada any atrau centenars de grups de recerca, per les campanyes de sensibilització que promou i per la impressionant i admirable solidaritat social que és capaç de mobilitzar.
Són àmpliament reconeguts el rigor científic en la selecció dels projectes mitjançant un procés en què participen investigadors internacionals de primer nivell i la professionalitat de tot el procés de la convocatòria, factors que, sens dubte, contribueixen al prestigi que tenen els premis atorgats per la Fundació La Marató de TV3.
Quin és el camp de recerca del seu projecte?
El treball finançat per la Fundació se centra en l'estudi de les atàxies espinocerebel·loses, unes malalties neurodegeneratives devastadores que afecten una regió del cervell que coneixem com "cervellet", encarregada de la coordinació de les funcions motores. Els pacients amb atàxia veuen afectades progressivament les seves capacitats motores i de mobilitat i queden confinats a una cadira de rodes poc temps després de l'aparició dels primers símptomes.
Entre els diferents tipus d'atàxia, nosaltres estudiem les d'origen genètic. Les causes biològiques que produeixen aquestes malalties són molt complexes i identificar-les i caracteritzar-les són el motiu de la recerca que portem a terme des de l'any 1991. En aquell moment, hi havia molt pocs grups científics que estudiessin les atàxies, tant a Espanya com a la resta del món. Nosaltres vam ser els primers de l'Estat que ens vam interessar científicament per aquestes malalties i els primers en l'àmbit internacional que vam publicar les causes genètiques i moleculars responsables, així com els dos primers models animals de la malaltia.
I l'objectiu que s'han marcat en plantejar aquest treball?
Després de 20 anys investigant les atàxies, coneixem molt millor les disfuncions motores que desencadena un grup de neurones danyades. Ara, el nostre repte és traslladar aquesta recerca a la creació, desenvolupament i aplicació de tractaments terapèutics efectius.
Actualment no disposem de tractaments que puguin minvar els símptomes clínics que es produeixen durant el procés de la malaltia. Com tots sabem, els tractaments farmacològics sorgeixen a partir de la recerca científica, i, malauradament, aquest procés és molt lent i car. El càncer, per exemple, s'està investigant des de fa més de 60 anys, però és ara quan comencem a gaudir d'alguns fàrmacs efectius. Amb les atàxies passa el mateix: fa 20 anys que n'investiguem les causes però n'hauran de passar uns quants més fins que els pacients puguin gaudir de tractaments eficaços. Sóc sincerament optimista i confio que no passarà molt més temps fins que puguem veure una millora en la qualitat de vida d'un pacient atàxic. Aquest és el deure que els investigadors tenim amb els malalts.
Per què s'ha plantejat realitzar aquest projecte entre 5 centres de recerca? Què aporta el treball coordinat?
Sens dubte, el motiu ha estat beneficiar-nos de la recerca multidisciplinària que permet la participació d'investigadors procedents de diferents disciplines neurocientífiques: la neurologia, la neurobiologia cel·lular i molecular, la bioquímica, la biologia estructural, la neurogenètica, l'epidemiologia i la bioinformàtica.
En aquest projecte, hi intervenen 3 centres hospitalaris de primer nivell a Catalunya: l'Hospital Germans Trias i Pujol, l'Hospital Dr. Josep Trueta i l'Hospital de Sant Joan de Déu de Martorell, els serveis de neurologia dels quals són referents en els estudis clínics en atàxies. D'altra banda, també hi participa un equip d'Investigadors del Consell Superior d'Investigacions Científiques (CSIC), que es dedica a dilucidar la biologia estructural de les proteïnes i les molècules. Com que sabem quines proteïnes estan involucrades en les atàxies, el treball d'aquest grup ens permetrà "visualitzar" com interaccionen entre elles per dissenyar nous fàrmacs.
El projecte s'enriqueix amb l'àmplia experiència de l'equip de Neurogenètica de l'IDIBELL, que hi contribuirà amb la identificació de components genètics addicionals que causen la malaltia. Finalment, els investigadors científics de la unitat que jo dirigeixo, l'Hospital Germans Trias i Pujol, ens dediquem a estudiar les bases neurobiològiques de la malaltia en neurones cultivades "in vitro" i amb dos models animals d'atàxia.
És la primera vegada que treballen conjuntament?
No. Precisament, el nostre treball conjunt ha permès identificar recentment un nou gen causal d'atàxia. Amb el finançament de la Fundació podrem refinar i caracteritzar aquest gen, que ens ha de permetre oferir un diagnòstic, impulsar unes estratègies preventives i conèixer millor la malaltia.
Penso que d'aquest "còctel" d'investigadors clínics, neurogenètics i neurobiòlegs bàsics i estructurals han de sortir troballes molt interessants de les quals es beneficiaran els pacients. La nostra contribució prioritària ha de ser, doncs, el benefici dels pacients. Cal destacar, a més a més, que treballem activament amb les associacions de pacients amb atàxia de Catalunya, la resta de l'Estat i Europa, dels comitès científics de les quals formo o he format part. Cada any ens reunim amb elles i les fem partícips dels avenços científics que fem dins d'aquest camp.
Què aportarà el seu projecte al camp de la recerca sobre malalties minoritàries?
Espero que les nostres descobertes contribueixin a entendre millor els mecanismes neurodegeneratius de les atàxies i d'altres malalties neurodegeneratives que es produeixen de manera similar, com per exemple la malaltia de Parkinson.
Som conscients que identificar i dissenyar teràpies efectives és resultat d'un procés lent i a vegades massa llarg i, per tant, implementarem mentrestant iniciatives específiques de tractaments pal·liatius.
Què significa per a un equip investigador rebre finançament de La Marató de TV3?
Primer i molt important, el reconeixement de l'excel·lència científica de l'equip investigador premiat. Segon, la "tranquil·litat" econòmica per poder dur a terme la recerca en condicions adequades durant 3 anys. En concret, el finançament de la Fundació ajudarà el nostre equip a consolidar la Unitat de Recerca Bàsica, Translacional i de Neurogenètica que dirigeixo a l'Institut de Recerca en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol. És una unitat jove, de nova creació, que s'ha consolidat en poc més de 2 anys com a punt de referència a l'Estat i a Europa en aquest tipus de malalties minoritàries.
Com valora el paper impulsor de la recerca que du a terme la Fundació?
Excel·lent. És molt important i necessari, com ho demostra la qualitat científica i els resultats obtinguts pels grups que han estat finançats per la Fundació. Però també ho és pel poder de convocatòria que cada any atrau centenars de grups de recerca, per les campanyes de sensibilització que promou i per la impressionant i admirable solidaritat social que és capaç de mobilitzar.
Són àmpliament reconeguts el rigor científic en la selecció dels projectes mitjançant un procés en què participen investigadors internacionals de primer nivell i la professionalitat de tot el procés de la convocatòria, factors que, sens dubte, contribueixen al prestigi que tenen els premis atorgats per la Fundació La Marató de TV3.
