PROYECTOS FINANCIADOS:
ENFERMEDADES MINORITARIAS

Todos los proyectos financiados

cartell MaratóEn la edición 2019, dedicada a las enfermedades minoritarias, se presentaron 228 proyectos que fueron evaluados por 190 científicos de ámbito internacional especialistas en este ámbito. La gestión de la evaluación la llevó a cabo la Agencia de Calidad y Evalución Sanitarias de Catalunya, del Departament de Salut. Para conocer el proceso y la exposición de los resultados de la evaluación de los proyectos presentados en esta convocatoria, pincha aquí.
De acuerdo con la propuesta de la Comisión Asesora Científica de la Fundació La Marató de 3Cat, el Patronato acordó distribuir 12.193.469 € entre los 41 proyectos de investigación científica de excelencia siguientes:

Nuevas estrategias para la identificación y caracterización funcional de marcadores genéticos pronósticos en los síndromes mielodispásicos/leucemias agudas mieloblásticas hereditarias de la infancia

  • Dr. Albert Català Temprano
    Fundació per a la Recerca i la Docència Hospital Sant Joan de Déu - FSJD
  • Dr. José Vicente Cervera Zamora
    Fundación para la Investigación del Hospital Universitario La Fe - FIHFE
  • Dra. Alessandra Giorgetti
    Fundació Institut d'Investigació Biomèdica Hospital Universitari de Bellvitge - IDIBELL
Financiación: 399.673,50 €

Caracterización y estratificación del riesgo en el síndrome de Brugada a través de nuevos enfoques basados en modelos de inteligencia artificial para la medicina de precisión

  • Dra. Elena Arbelo Lainez
    Consorci Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer Hospital Clínic - IDIBAPS
Financiación: 200.000,00 €

Transcripción espurial neuronal y desregulación de estimuladores en la etiología de la discapacidad intelectual

  • Dr. Ángel Luis Barco Guerrero
    Institut de Neurociències - Universitat Miguel Hernández, Alacant
Financiación: 197.500,00 €

iGenCO: análisis genómico exhaustivo y análisis cross-ómico en enfermedades minoritarias no diagnosticadas a través de una plataforma colaborativa amigable

  • Dr. Sergi Beltran Agulló
    Fundació Privada Centre de Regulació Genòmica - Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica CRG
  • Dr. Juan Ramón González Ruiz
    Fundació Privada Institut de Salut Global Barcelona - IS GLOBAL
Financiación: 294.360,00 €

Análisis preclínico de nuevos tratamientos combinados para la atrofia muscular espinal: efectos sobre la supervivencia de la motoneurona, la integridad sináptica y la preservación del músculo esquelético

  • Dr. Jordi Calderó Pardo
    Institut de Recerca Biomèdica de Lleida Fundació Dr. Pifarré - IRBLL
  • Dra. Olga Tapia Martínez
    Universidad de La Laguna
  • Dra. Lucía Tabares Domínguez
    Universitat de Sevilla - Facultat de Medicina - US
Financiación: 398.375,00 €

Genómica avanzada y lipidómica para la identificación de nuevas causas genéticas de trastornos de movimiento hereditarios

  • Dr. Carlos Casasnovas Pons
    Fundació Institut d'Investigació Biomèdica Hospital Universitari de Bellvitge - IDIBELL
  • Dra. Gemma Fabriàs Domingo
    Institut de Química Avançada de Catalunya - CSIC
  • Dr. Adolfo López de Munain
    Fundación Instituto Biodonostia - Instituto de Investigación Biomédica - IIB
Financiación: 394.682,50 €

Investigación centrada en el paciente: estudio de las necesidades de los pacientes, fenotipado clínico y patogénesis molecular en la neurofibromatosis tipo 2

  • Dra. Elisabeth Castellanos Pérez
    Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol - IIGTP
  • Dr. Jordi Llorens Baucells
    Universitat de Barcelona - Facultat de Medicina i Ciències de la Salut UB
Financiación: 299.608,40 €

Predisposición germinal al síndrome de poliposis serrada: caracterización funcional de genes candidatos a través de CRISPR/CAS y organoides

  • Dr. Sergi Castellví Bel
    Consorci Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer Hospital Clínic - IDIBAPS
Financiación: 200.000,00 €

Registro PSP: estudio de cohortes clínicas, investigación de biomarcadores y programa de educación sanitaria

  • Dr. Yaroslau Compta Hirnyj
    Consorci Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer Hospital Clìnic - IDIBAPS
Financiación: 199.220,00 €

Evaluación de la terapia celular a través de células RPE corregidas genéticamente en mamíferos inferiores y superiores para el tratamiento de las distrofias hereditarias de la retina

  • Dr. Slaven Erceg Vukicevic
    Fundació Centre d'Investigació Príncep Felip, València - CIPF
Financiación: 194.000,00 €

TREAT-AHC. Identificación de compuestos para el tratamiento de la hemiplejia alternante de la infancia a través de reposicionamiento de fármacos. Diseño y validación de una escala clínica específica

  • Dra. Carmen Fons Estupiñá
    Fundació per a la Recerca i la Docència Hospital Sant Joan de Déu - FSJD
  • Dr. Francesco Danilo Tiziano
    Università Cattolica del Sacro Cuore, Itàlia - UCSC
  • Dra. Elisa De Grandis
    Instituto Giannina Gaslini, Itàlia - IRCCS
Financiación: 395.500,00 €

Desarrollo de tratamientos personalizados en enfermedades genéticas raras causantes de parkinsonismo pediátrico

  • Dra. Àngels Garcia Cazorla
    Fundació per a la Recerca i la Docència Hospital Sant Joan de Déu - FSJD
  • Dra. Aurora Martínez Ruiz
    University of Bergen Department of Biomedicine, Noruega - UBERGEN
  • Dra. Antonella Consiglio
    Fundació Institut d'Investigació Biomèdica Hospital Universitari de Bellvitge - IDIBELL
Financiación: 361.752,49 €

Gliotransmisores y receptores de cannabinoides en el origen de los déficits cognitivos y de plasticidad sináptica en la enfermedad de Huntington

  • Dra. Silvia Ginés Padrós
    Universitat de Barcelona - Facultat de Medicina i Ciències de la Salut UB
  • Dr. Manuel Guzmán Pastor
    Universidad Complutense de Madrid - UCM
  • Dra. Gertrudis Perea Parrilla
    Instituto Cajal, Madrid - CSIC
Financiación: 319.708,75 €

Fenilcetonuria: de la infancia a los adultos a través del conectoma cerebral, cambios cardiovasculares, características metabólicas y de la microbiota intestinal

  • Dra. Glòria Garrabou Tornos
    Consorci Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer Hospital Clínic - IDIBAPS
  • Dra. Aida Ormazábal Herrero
    Fundació per a la Recerca i la Docència Hospital Sant Joan de Déu - FSJD
  • Dra. Carme Junqué Plaja
    Universitat de Barcelona - Facultat de Medicina i Ciències de la Salut UB
Financiación: 399.990,00 €

Eliminación de células senescentes para controlar les comorbilidades del síndrome de Cushing

  • Dra. Felicia Alexandra Hanzu
    Consorci Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer Hospital Clínic - IDIBAPS
  • Dr. Salvador Macip Maresma
    University of Leicester, Anglaterra - UL
Financiación: 299.987,50 €

CoALeS: optimizando los resultados a largo plazo de niños con coartación de la aorta a través del aprendizaje automático integrando datos desde el feto hasta la infancia

  • Dra. Fátima Crispi Brillas
    Consorci Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer Hospital Clínic - IDIBAPS
  • Dr. Joan Sánchez de Toledo Sancho
    Fundació per a la Recerca i la Docència Hospital Sant Joan de Déu - FSJD
Financiación: 299.303,76 €

Rol de l'apolipoproteína A-Ib en el síndrome nefrótico idiopático

  • Dra. Conxita Jacobs Cachá
    Fundació Hospital Universitari Vall d'Hebron Institut de Recerca - VHIR
Financiación: 199.966,32 €

Alteraciones bioquímicas y del neurodesarrollo en la enfermedad de Lesch-Nyhan

  • Dr. José Manuel López Blanco
    Universitat Autònoma de Barcelona - Institut de Neurociències UAB
  • Dra. Rosa Torres Jiménez
    Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ
Financiación: 300.000,00 €

Vinculación de defectos celulares con manifestaciones clínicas en el síndrome de Cohen

  • Dr. Jens Luders
    Fundació Institut de Recerca Biomèdica de Barcelona - IRBB
  • Dr. Dunja Lukovic
    Universidad CEU Cardenal Herrera
  • Dra. Melanie Philipp
    Eberhard Karls Universität Tübingen Institut fuer Pharmakologie, Alemanya - UTIP
Financiación: 400.000,00 €

Desoxirribonucleósidos como terapia para los trastornos de la replicación del ADN mitocondrial: investigación de los mecanismos terapéuticos y ampliación del tratamiento en las mutaciones en POLG y otros genes

  • Dr. Ramon Martí Seves
    Fundació Hospital Universitari Vall d'Hebron Institut de Recerca - VHIR
  • Dr. Marçal Pastor Anglada
    Universitat de Barcelona - Institut de Biomedicina UB
Financiación: 296.375,00 €

La senescencia celular, un nuevo objetivo para combatir y mejorar la distrofia muscular de Duchenne

  • Dra. Pura Muñoz Cánoves
    Universitat Pompeu Fabra - Facultat de Ciències de la Salut i de la Vida UPF
Financiación: 191.000,00 €

Diseño de una aproximación integral para la estratificación de pacientes con esclerodermia que permita tratar mejor la patología

  • Dr. Francisco Javier Narváez García
    Fundació Institut d'Investigació Biomèdica Hospital Universitari de Bellvitge - IDIBELL
  • Dra. Carmen Pilar Simeón Aznar
    Fundació Hospital Universitari Vall d'Hebron Institut de Recerca - VHIR
    Dr. Javier Martín Ibáñez
    Instituto Parasitología y Biomedicina López-Neyra, Granada - CSIC
  • Dr. Tarek Carlos Salmán Monte
    Fundació Institut Mar d'Investigacions Mèdiques Hospital del Mar - IMIM
Financiación: 379.020,52 €

ArmTracker: un sistema portátil para evaluar la función motora de las extremidades superiores durante la vida diaria para pacientes con distrofia muscular de Duchenne y atrofia muscular espinal

  • Dr. Daniel Natera de Benito
    Fundació per a la Recerca i la Docència Hospital Sant Joan de Déu - FSJD
  • Dra. Carme Torras Genís
    Institut de Robòtica i Informàtica Industrial - CSIC
  • Dr. Josep Maria Font Llagunes
    Universitat Politècnica de Catalunya - Escola Tècnica Superior d'Enginyeria Industrial de Barcelona UPC
Financiación: 364.053,75 €

Nuevas aplicaciones terapéuticas en la acondroplasia

  • Dra. Maria Àngela Nieto Toledano
    Institut de Neurociències d'Alacant - CSIC
Financiación: 196.875,00 €

Estrategias terapéuticas para la cistinuria

  • Dra. Clara Mayayo Vallverdú
    Fundació Institut d'Investigació Biomèdica Hospital Universitari de Bellvitge - IDIBELL
  • Dr. Manuel Palacín Prieto
    Fundació Institut de Recerca Biomèdica de Barcelona - IRBB
  • Dr. Federico V. Pallardó Calatayud
    Fundació Investigació de l'Hospital Clínic Universitari de València - Institut de Recerca Sanitària INCLIVA
Financiación: 398.289,99 €

Análisis del sistema de complemento en la preeclampsia grave y el síndrome de Hellp como diana terapéutica

  • Dra. Marta Palomo de Udaeta
    Fundació Recerca Clínic BCN – Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer
Financiación: 193.593,90 €

Impulsar la integración de células trasplantadas para regenerar retinas con retinitis pigmentaria

  • Dra. Maria Pia Cosma
    Fundació Privada Centre de Regulació Genòmica - CRG
Financiación: 199.993,75 €

Caracterización de los eventos moleculares iniciales de la carcinogénesis asociada al síndrome de deficiencia reparadora constitucional (CMMRD) para mejorar el seguimiento y prevención del cáncer

  • Dra. Marta Pineda Riu
    Fundació Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge - Institut Català d'Oncologia ICO IDIBELL
  • Dr. Luis Ignacio González Granado
    Fundación Instituto Investigación Biomédica Hospital 12 de Octubre, Madrid - IIB12O
Financiación: 299.999,03 €

Hacia la mejora de la asistencia clínica y los cuidados de la linfangioleiomiomatosis: estudio integrado de biomarcadores y terapias

  • Dr. Miguel Angel Pujana Genestar
    Fundació Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge - Institut Català d'Oncologia ICO IDIBELL
  • Dr. Òscar Yanes Torrado
    Fundació Institut d'Investigació Sanitària Pere Virgili Hospital Universitari Sant Joan de Reus - URV
  • Dra. Elzbieta Radzikowska
    National Institute of Tuberculosis and Lung Diseases, Polònia - NITLDW
  • Dr. Simon Johnson
    University of Nottingham School of Medicine Nottingham, Regne Unit - UNSM
  • Dra. Berta Sáez-Giménez
    Fundació Hospital Universitari Vall d'Hebron Institut de Recerca - VHIR
Financiación: 400.000,00 €

Modulación de la señalización retrógrada mitocondrial como tratamiento del síndrome de Leigh

  • Dr. Albert Quintana Romero
    Universitat Autònoma de Barcelona - Facultat de Medicina UAB
  • Dr. Francesc Xavier Soriano Zaragoza
    Universitat de Barcelona - Facultat de Biologia UB
Financiación: 300.000,00 €

Alteraciones de la tiroides en pacientes con un defecto heredado de la maquinaria de biogénesis del miRNA

  • Dra. Barbara Rivera Polo
    Fundació Institut d'Investigació Biomèdica Hospital Universitari de Bellvitge - IDIBELL
Financiación: 199.941,25 €

La enfermedad de Lafora: papel de la glía en la producción de glicógeno aberrante y neuroinflamación

  • Dr. Pascual Sanz Bigorra
    Institut de Biomedicina de València, CSIC
Financiación: 200.000,00 €

Lipodistrofia y sarcopenia en el síndrome de progeria Hutchinson-Gilford: mecanismos y papel en la progresión de la enfermedad

  • Dr. Antonio Zorzano Olarte
    Universitat Pompeu Fabra - Facultat de Ciències de la Salut i de la Vida UPF
  • Dr. Vicente Andrés García
    Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III, Madrid - CNIC
Financiación: 300.000,00 €

Nuevas terapias dirigidas contra subpoblaciones de células fibroadipogénicas involucradas en la degeneración muscular

  • Dr. Xavier Suárez Calvet
    Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau - IRHSCSP
Financiación: 138.160,00 €

Disfunción de la barrera hematoencefálica y modulación del estrés oxidativo en malformaciones arteriovenosas cerebrales: un estudio traslacional del daño secundario posterior a la resección quirúrgica

  • Dr. Ramon Torné Torné
    Consorci Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer Hospital Clínic - IDIBAPS
  • Dr. Abraham Martín Muñoz
    Fundazioa Achucarro Basque Center for Neuroscience, País Basc - FABCN
  • Dra. Ana Rodríguez-Hernández
    Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol - IIGTP
Financiación: 398.695,35 €

Uso de la inteligencia artificial y la biología de sistemas para el diagnóstico y evaluación del riesgo personalizado de enfermedades renales hereditarias, centrado en el síndrome de Alport

  • Dra. Roser Torra Balcells
    Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau - IRHSCSP
  • Dr. Alberto Ortiz Arduan
    Fundación Jiménez Díaz - Instituto Investigación Sanitaria, Madrid -FJD
  • Dr. Miguel A. Peinado Morales
    Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol - IIGTP
  • Dra. Montserrat Vallverdú Ferrer
    Universitat Politècnica de Catalunya- Escola Tècnica Superior d'Enginyeria Industrial de Barcelona UPC
Financiación: 399.312,50 €

Descifrando los mecanismos de la autoinmunidad de células B específicas de PLA2R en la nefropatía membranosa primaria (PMN) (BCELL-MEM)

  • Dr. Joan Torras Ambrós
    Fundació Institut d'Investigació Biomèdica Hospital Universitari de Bellvitge - IDIBELL
  • Dra. María José Soler Romeo
    Fundació Hospital Universitari Vall d'Hebron Institut de Recerca - VHIR
Financiación: 299.873,04 €

Inhibición de ACVR1-PI3K en fibrodisplasia osificante progresiva: nuevas terapias para la osificación heterotópica

  • Dr. Francesc Ventura Pujol
    Universitat de Barcelona - Facultat de Medicina i Ciències de la Salut UB
  • Dr. Gonzalo Sánchez Duffhues
    Centro de Investigación en Nanomateriales y Nanotecnología
Financiación: 289.875,00 €

Relación de la infertilidad genética masculina con las regiones de unión entre toroides del espermatozoide

  • Dr. Marc Yeste Oliveras
    Universitat de Girona - Departament de Ciències Mèdiques UDG
Financiación: 194.850,00 €

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras

  • Dra. Dèlia Yubero Siles
    Fundació per a la Recerca i la Docència Hospital Sant Joan de Déu - FSJD
  • Dr. Jordi Rambla de Argila
    Fundació Privada Centre de Regulació Genòmica - CRG
  • Dra. Ariadna Padró Miquel
    Fundació Institut d'Investigació Biomèdica Hospital Universitari de Bellvitge - IDIBELL
  • Dr. Benjamín Rodríguez Santiago
    Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau - IRHSCSP
  • Dr. José Luis Villanueva Cañas
    Consorci Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer Hospital Clínic - IDIBAPS
  • Dra. Elena García Arumí
    Fundació Hospital Universitari Vall d'Hebron Institut de Recerca - VHIR
Financiación: 399.932,70 €

Mecanismos arritmogénicos específicos del genotipo en el síndrome de Andersen-Tawil

  • Dra. Esther Zorio Grima
    Fundación para la Investigación del Hospital Universitario La Fe - FIHFE
  • Dr. Juan Jiménez Jaimez
    Fundación Pública Andaluza Investigación Biosanitaria Hospital Universitario Vírgen de las Nieves, Granada - FIBAO
  • Dr. José Jalife
    Fundación Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III, Madrid - CNIC
Financiación: 400.000,00 €
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