La Marató de les malaties minoritàries: els testimonis que no podrem oblidar

Minories que fan una majoria. Malalties poc conegudes, però que ahir es van visibilitzar i comprendre una mica més. Amb la solidaritat de tots, els vam dir: "No  esteu sols". I ells i elles es van obrir, explicant les seves pors i el seu dia a dia amb històries que ens van emocionar i que van portar a la ciutadania a desbordar el marcador final de La Marató 2019, dedicada a les malalties minoritàries. 9.404.256  de gràcies!

 

Es considera que una malaltia és minoritària quan afecta com a màxim cinc de cada 10.000 persones. Actualment hi ha descritres més de 7.000 malalties minoritàries. Són poc freqüents, però, si sumem tots els afectats, veiem que tenen conseqüències per a molta gent.  Són malalties molt diferents entre si, però tenen en comú que solen ser greus, cròniques, progressives i discapacitants. Per això volem seguir visibilitzant les històries d'aquestes minories extraordinàries.

 

1. En Pol té hiperglicinèmia no cetòsica

En Pol, de 9 anys, té una discapacitat del 90%. A causa d'una hiperglicinèmia no cetòsica no es pot moure i té una paràlisi cerebral, amb un retard de desenvolupament.

 

2. El Nacho explica com és viure amb la síndrome de Dent

En Nacho Muñoz té 10 anys i ens explica com és viure amb una malaltia minoritària com la síndrome de Dent. Una malaltia d'origen genètic, causada per una mutació, que afecta el funcionament dels ronyons.

 

3. Isabel Gemio parla de la malaltia del seu fill

El Gustavo té la distròfia muscular de Duchenne. La periodista explica que no se'n podia quedar al marge i que ha passat a l'acció com a ciutadana. Gemio també diu que "s'ha de donar més suport a la investigació i que "les institucions i la societat ignoren la ciència".

 

4. El Pere, comentarista de futbol tot i l'afectació a la visió

El Pere té 13 anys i té una malaltia genètica que li afecta greument la visió. Avui ajudarà en la transmissió del partit dels famosos de La Marató, ja que, tot i la ceguesa, el Pere és un dels comentaristes a Ràdio Olot dels partits de futbol de la Unió Esportiva Olot.

5. En Pau té síndrome nefròtica

Té 9 anys i es diu Pau. Els seus ronyons no funcionen bé a causa d'una malaltia del sistema immunitari: la síndrome nefròtica. Diu que els companys i els mestres de l'escola el cuiden molt.

 

6. L'Eva té una malaltia vascular genètica hereditària

L'Eva Vallvé té 45 anys i viu a Tarragona. Té telangièctasi hemorràgica hereditària, una malaltia vascular genètica hereditària que li provoca hemorràgies i malformacions en les venes i artèries dels òrgans. A l'Eva li va afectar el fetge i li van fer un trasplantament.

 

7. La Sabina té hipertensió arterial pulmonar

Sabina Garcia té 37 anys i des dels 24 anys viu connectada a un aparell. Té hipertensió arterial pulmonar, una malaltia que pot acabar en un trasplantament de pulmó.

 

8. Roberto Dueñas té acromegàlia

L'acromegàlia és una malaltia que, en infants, pot derivar en gegantisme, amb ossos més grans i més alçada. En el cas de l'exjugador de bàsquet Roberto Dueñas, l'esport el va ajudar a conviure amb la malaltia.

 

9. La Lucía té síndrome de Dravet

Hem conegut la Lucía. A causa de la síndrome de Dravet, té un gran retard cognitiu, un retard motriu i problemes de parla. A dia d'avui, té crisis epilèptiques amb el risc de patir una parada cardiorespiratòria.

10. En Bilal té la malaltia de Morquio

És tot un exemple d'optimisme i acceptació de la seva malaltia i, al futur, li demana "investigació, investigació i investigació". La malaltia de Morquio causa deformitats als ossos i afecta alguns òrgans. L'esperança de vida és de 40 anys i no hi ha cap tractament per curar-la.

 

11. La Mercè té ELA

Els malalts d'esclerosi lateral amiotròfica (ELA) tenen una esperança de vida de cinc anys. La Mercè ha anat perdent mobilitat, el seu cervell no envia ordres correctes als músculs i això fa que s'atrofiïn.

 

12. La Carla i la Mireia tenen mucopolisacaridosi tipus 6

Carla i Mireia Falip són germanes, tenen 18 anys i viuen a Bellvís. Tenen mucopolisacaridosi tipus 6, una malaltia molt poc coneguda. A Espanya només se'n coneixen nou casos. Des de ben petites els afecta la mobilitat, els ossos i les articulacions.

13.  Joan Ximénez Valentí, "Petitet" té miastènia gravis

El Petitet és un gitano del Raval de Barcelona, impulsor de la rumba catalana. La seva malaltia és un trastorn autoimmune que es caracteritza per la feblesa en els músculs, sobretot en la parla, la deglució i la respiració. Coneixem el seu testimoni, mentre viatja en cotxe amb Eloi Vila.

 

14. Estel Noguer té la síndrome d'Allgrove

L'Estel Noguer té una malaltia genètica hereditària coneguda amb el nom de Triple A. Li causa falta de llàgrimes, problemes a l'esòfag i problemes de mobilitat a les mans i als peus. Des que ha conegut el Joan, el seu xicot, que té la síndrome de Poland, se sent més compresa que mai.

15. En Marc Pruna té la síndrome de Brugada

En Marc va tenir una aturada cardíaca, quan aparentment estava sa. La causa va ser la síndrome de Brugada, una malaltia genètica que desconeixia que tenia. Sortosament, la seva parella el va reanimar de la mort sobtada, i després els professionals mèdics li van implantar un desfibril·lador automàtic. Ens explica la seva història, juntament amb el seu fill Blai i la seva parella.

 

16. La Laura Moreno té anèmia de Fanconi

La Laura té una malaltia que afecta especialment la medul·la òssia. Provoca malformacions congènites i predisposició per desenvolupar tumors cancerígens. Però va tenir una segona oportunitat quan el seu germà va convertir-se en el seu donant de medula òssia.

 

17. Testimonis de La Marató del 2009

Al Teatre Fortuny de Reus, Josep Cuní entrevista la Laura Moreno, a qui va conèixer fa deu anys. Li van trasplantar la medul·la i té diagnosticada anèmia de Fanconi. Ara té projectes personals importants: toca el piano i escriu poesia.

Fa una dècada, Cuní també va conèixer la Montse Soler, una autèntica mare coratge, i el seu fill, el Roger Anaya, que té la malaltia de Pélizaeus-Merzbacher. Ara el noi té 19 anys i continua lluitant amb força per viure, tot i que la seva qualitat de vida ha empitjorat i depèn completament dels seus pares.

També retrobem la Júlia Urbea, que demana més investigació per continuar fent front a l'epidermòlisi ampul·lar, una malaltia de la pell. Actualment, es pot curar tota sola les ferides que li apareixen a diverses parts del cos, però necessita l'ajut de la mare.

 

18. La Maria i la Inés tenen distròfia neuroaxonal infantil​

La Maria i la Inés són bessones, tenen 7 anys i viuen a Montbrió del Camp. Tenen distròfia neuroaxonal infantil, que provoca degeneració cognitiva i afecta la mobilitat. Fins als dos anys i mig van créixer amb normalitat. Els pares volen gaudir el dia a dia amb les seves filles.

 

19. La Natàlia Espasandín té la síndrome d'Ehlers-Danlos i Paraparè

La Natàlia té dues malalties. La primera provoca deformitats, luxacions a les articulacions i pell molt elàstica. La segona afecta la mobilitat de les extremitats de manera progressiva. Té més de 71 operacions al seu cos, i també un gran somni: ser metgessa.

 

20. La Sara Hernando té la síndrome de Sanfilippo

La Sara és una nena de 4 anys que té la síndrome de Sanfilippo. Amb aquesta malaltia, es van perdent les habilitats adquirides, fins a una mort prematura. Per aquest motiu també se la coneix com "l'Alzheimer infantil". Però la Sara ara té esperança perquè està participant en un assaig clínic internacional amb teràpia gènica.

21. L'Alba Parejo té nevus melanocític congènit gegant

L'Alba, que ha protagonitzat l'espot de La Marató d'aquest any, va néixer amb mig cos cobert per una piga gegant. També tenia més de 500 pigues repartides per la resta del cos. Els comentaris que li feien pel carrer van fer que la seva adolescència fos complicada, i va necessitar tractament psicològic. Finalment, va aprendre a estimar-se tal com era i va decidir convertir en un tret de la seva personalitat allò que sempre havia vist com un defecte.

 

22. Eli Carballo: una història de superació a La Marató

L'Elisenda Carballo té osteogènesi imperfecta, la malaltia dels ossos de vidre, que implica que tingui ruptures constants. En el seu cas, també ha comportat que, des que va néixer, hagi tingut una complexió petita.

Amb l'ajuda psicològica va canviar el xip i s'ha empoderat. La tecnologia li ha fet guanyar autonomia i, amb altres nedadors i nedadores de totes les edats amb discapacitats funcionals del CN Kallípolis, forma part d'un equip de sincro que entrena Anna Tarrés. Ara coneix el seu cos i convida tothom a viure la vida i gaudir-ne. També vam conèixer la història del David, un nen que té la mateixa malaltia que l'Eli.

 

23. L'Alba Buendia i la lluita perquè se la tracti com un més

L'Alba té 20 anys i té atròfia muscular espinal. A La Marató ha explicat que per tirar endavant cal tenir un caràcter molt perseverant i lluitar sense parar perquè, si no, no es podria aguantar. Toni Cruanyes ha parlat amb ella i li ha demanat de què té por i ella li ha respost que no vol que l'etiquetin: només vol tenir les mateixes oportunitats que tothom. A la conversa també hi ha participat el neuropediatre, Andrés Nascimento.

 

24. Jordi Roca, el pastisser "silenciós" que pateix distonia

Fa 8 anys, d'una manera sobtada, en Jordi, el pastisser del Celler de Can Roca, va començar a notar que no podia controlar el cos. Pateix distonia, un trastorn dels moviments corporals que provoca espasmes sobtats, en el seu cas, a la cervical. Fa 2 anys i mig, la malaltia va començar a afectar-li la parla. El suport familiar i els èxits en el món gastronòmic l'han ajudat a superar els handicaps de la distonia. Sempre, a més, amb un gran sentit de l'humor.

 

25. L'Alba Sàskia i la força de l'esperança, a "La Marató de TV3"

"Quan escric, no hi ha límits", diu l'Alba. Te la síndrome de Brown Vialetto van Laere, i després d'una greu crisi de la seva malaltia, que entre d'altres afectacions li ha causat sordesa, va escriure una novel·la que va quedar finalista del premi Planeta. Ha fundat una associació que es diu Hope, esperança en anglès, una paraula que també porta tatuada. Cristina Puig ha conversat amb ella a La Marató de TV3 i Catalunya Ràdio.

 

26. Javier Botet i la convivència amb la síndrome de Marfan

Javier Botet és un actor, director i il·lustrador espanyol. A "La Marató de TV3" ha parlat de com conviu amb la síndrome de Marfan, una malaltia del teixit connectiu. Algunes parts del seu cos tenen hiperlaxitud articular, i això fa que tingui uns dits molt llargs i prims, juntament amb una figura allargada.

 

27. La Júlia té una distròfia muscular congènita

La Júlia Bulbena té 5 anys i conviu amb una distròfia muscular congènita per dèficit de merosina. Té dificultats per menjar, es desplaça amb cadira de rodes i a les nits necessita un respirador. Però té molta força i li encanta ballar amb la seva cadira de rodes. Ella ha estat un dels testimonis de La Marató de TV3 dedicada a les malalties minoritàries.

 

28. Beals The Band interpreten "Dancefloor"

L'Àlex Murga és el cantant de Beals The Band, un grup que porta el nom de la síndrome que ell pateix: la síndrome de Beals. És una malaltia genètica hereditària que afecta les articulacions i els ossos i provoca contractures i malformacions a les extremitats. Els símptomes apareixen ja des del naixement i evolucionen amb l'edat. Aquesta ha estat l'actuació al Casino de l'Aliança del Poblenou per a La Marató de TV3.

 

29. Edu Herranz, el nen sense diagnòstic

L'Edu té 5 anys i és atès per 10 especialistes mèdics. Tot i la múltiple simptomatologia que presenta els metges encara no poden acotar un diagnòstic clar. Després de quatre operacions, no aconsegueix recuperar la visió. Practica defensa personal per millorar la psicomotricitat i, segons la Sandra, la seva mare, pateix retards educatius importants. Saber determinar que té exactament, una de les dificultats associades a moltes malalties minoritàries, contribuirà a millorar-ne la qualitat de vida.