PROJECTES FINANÇATS:
MALALTIES MINORITÀRIES

Tots els projectes finançats

cartell MaratóA l'edició 2019, dedicada a les malalties minoritàries, s'hi van presentar 228 projectes, que van ser avaluats per 190 científics d'àmbit internacional especialistes en aquesta matèria en funció de la seva qualitat, metodologia i rellevància. La gestió de l'avaluació la va dur a terme l'Agència de Qualitat i Avaluació Sanitàries de Catalunya, del Departament de Salut. Per a conèixer el procés i l'exposició dels resultats de l'avaluació dels projectes de recerca presentats en aquesta convocatòria, feu clic aquí.
D'acord amb la proposta de la Comissió Assessora Científica de la Fundació La Marató de 3Cat, el Patronat va acordar distribuir 12.193.469 € entre els 41 projectes de recerca científica d'excel·lència següents:

Noves estratègies per la identificació i caracterització funcional de marcadors genètics pronòstics en les síndromes mielodispàsiques/leucèmies agudes mieloblàstiques hereditàries de la infància

  • Dr. Albert Català Temprano
    Fundació per a la Recerca i la Docència Hospital Sant Joan de Déu - FSJD
  • Dr. José Vicente Cervera Zamora
    Fundación para la Investigación del Hospital Universitario La Fe - FIHFE
  • Dra. Alessandra Giorgetti
    Fundació Institut d'Investigació Biomèdica Hospital Universitari de Bellvitge - IDIBELL
Finançament: 399.673,50 €

Caracterització i estratificació del risc a la síndrome de Brugada mitjançant nous enfocaments basats en models d'intel·ligència artificial per a la medicina de precisió

  • Dra. Elena Arbelo Lainez
    Consorci Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer Hospital Clínic - IDIBAPS
Finançament: 200.000,00 €

Transcripció espurial neuronal i desregulació d'estimuladors en l'etiologia de la discapacitat intel·lectual

  • Dr. Ángel Luis Barco Guerrero
    Institut de Neurociències - Universitat Miguel Hernández, Alacant
Finançament: 197.500,00 €

iGenCO: anàlisi genòmica exhaustiva i anàlisi cross-òmica per a malalties minoritàries no diagnosticades en una plataforma col·laborativa amigable

  • Dr. Sergi Beltran Agulló
    Fundació Privada Centre de Regulació Genòmica - Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica CRG
  • Dr. Juan Ramón González Ruiz
    Fundació Privada Institut de Salut Global Barcelona - IS GLOBAL
Finançament: 294.360,00 €

Anàlisi preclínica de nous tractaments combinats per a l'atròfia muscular espinal: efectes sobre la supervivència de la moroneurona, la integritat sinàptica i la preservació del múscul esquelètic

  • Dr. Jordi Calderó Pardo
    Institut de Recerca Biomèdica de Lleida Fundació Dr. Pifarré - IRBLL
  • Dra. Olga Tapia Martínez
    Universidad de La Laguna
  • Dra. Lucía Tabares Domínguez
    Universitat de Sevilla - Facultat de Medicina - US
Finançament: 398.375,00 €

Genòmica avançada i lipidòmica per a la identificació de noves causes genètiques de trastorns de moviment hereditaris

  • Dr. Carlos Casasnovas Pons
    Fundació Institut d'Investigació Biomèdica Hospital Universitari de Bellvitge - IDIBELL
  • Dra. Gemma Fabriàs Domingo
    Institut de Química Avançada de Catalunya - CSIC
  • Dr. Adolfo López de Munain
    Fundación Instituto Biodonostia - Instituto de Investigación Biomédica - IIB
Finançament: 394.682,50 €

Recerca centrada en el pacient: estudi de les necessitats dels pacients, fenotipació clínica i patogènesi molecular en la Neurofibromatosi tipus 2

  • Dra. Elisabeth Castellanos Pérez
    Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol - IIGTP
  • Dr. Jordi Llorens Baucells
    Universitat de Barcelona - Facultat de Medicina i Ciències de la Salut UB
Finançament: 299.608,40 €

Predisposició germinal a la síndrome de poliposi serrada: caracterització funcional de gens candidats mitjançant CRISPR/CAS i organoides

  • Dr. Sergi Castellví Bel
    Consorci Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer Hospital Clínic - IDIBAPS
Finançament: 200.000,00 €

Registre PSP: estudi de cohort clínics, recerca de biomarcadors i programa d'educació sanitària

  • Dr. Yaroslau Compta Hirnyj
    Consorci Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer Hospital Clìnic - IDIBAPS
Finançament: 199.220,00 €

Avaluació de la teràpia cel·lular mitjançant cèl·lules RPE corregides genèticament en mamífers inferiors i superiors per al tractament de les distròfies hereditàries de la retina

  • Dr. Slaven Erceg Vukicevic
    Fundació Centre d'Investigació Príncep Felip, València - CIPF
Finançament: 194.000,00 €

TREAT-AHC. Identificació de compostos per al tractament de l'hemiplegia alternant de la infància mitjançant reposicionament de fàrmacs. Disseny i validació d'una escala clínica específica

  • Dra. Carmen Fons Estupiñá
    Fundació per a la Recerca i la Docència Hospital Sant Joan de Déu - FSJD
  • Dr. Francesco Danilo Tiziano
    Università Cattolica del Sacro Cuore, Itàlia - UCSC
  • Dra. Elisa De Grandis
    Instituto Giannina Gaslini, Itàlia - IRCCS
Finançament: 395.500,00 €

Desenvolupament de tractaments personalitzats en malalties genètiques rares causants de parkinsonisme pediàtric

  • Dra. Àngels Garcia Cazorla
    Fundació per a la Recerca i la Docència Hospital Sant Joan de Déu - FSJD
  • Dra. Aurora Martínez Ruiz
    University of Bergen Department of Biomedicine, Noruega - UBERGEN
  • Dra. Antonella Consiglio
    Fundació Institut d'Investigació Biomèdica Hospital Universitari de Bellvitge - IDIBELL
Finançament: 361.752,49 €

Gliotransmissors i receptors de cannabinoides en l'origen dels dèficits cognitius i de plasticitat sinàptica en la malaltia de Huntington

  • Dra. Silvia Ginés Padrós
    Universitat de Barcelona - Facultat de Medicina i Ciències de la Salut UB
  • Dr. Manuel Guzmán Pastor
    Universidad Complutense de Madrid - UCM
  • Dra. Gertrudis Perea Parrilla
    Instituto Cajal, Madrid - CSIC
Finançament: 319.708,75 €

Fenilcetonuria: de la infantesa als adults a través del connectoma cerebral, canvis cardiovasculars, característiques metabòliques i de la microbiota intestinal

  • Dra. Glòria Garrabou Tornos
    Consorci Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer Hospital Clínic - IDIBAPS
  • Dra. Aida Ormazábal Herrero
    Fundació per a la Recerca i la Docència Hospital Sant Joan de Déu - FSJD
  • Dra. Carme Junqué Plaja
    Universitat de Barcelona - Facultat de Medicina i Ciències de la Salut UB
Finançament: 399.990,00 €

Eliminar cèl·lules senescents per controlar les comorbiditats de la síndrome de Cushing

  • Dra. Felicia Alexandra Hanzu
    Consorci Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer Hospital Clínic - IDIBAPS
  • Dr. Salvador Macip Maresma
    University of Leicester, Anglaterra - UL
Finançament: 299.987,50 €

CoALeS: Optimitzant els resultats a llarg termini de nens amb coartació de l'aorta mitjançant l'aprenentatge automàtic integrant dades des del fetus fins a la infància

  • Dra. Fátima Crispi Brillas
    Consorci Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer Hospital Clínic - IDIBAPS
  • Dr. Joan Sánchez de Toledo Sancho
    Fundació per a la Recerca i la Docència Hospital Sant Joan de Déu - FSJD
Finançament: 299.303,76 €

Rol de l'Apolipoproteïna A-Ib en la síndrome nefròtica idiopàtica

  • Dra. Conxita Jacobs Cachá
    Fundació Hospital Universitari Vall d'Hebron Institut de Recerca - VHIR
Finançament: 199.966,32 €

Alteracions bioquímiques i del neurodesenvolupament en la malaltia de Lesch-Nyhan

  • Dr. José Manuel López Blanco
    Universitat Autònoma de Barcelona - Institut de Neurociències UAB
  • Dra. Rosa Torres Jiménez
    Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ
Finançament: 300.000,00 €

Vinculació de defectes cel·lulars amb manifestacions clíniques a la síndrome de Cohe

  • Dr. Jens Luders
    Fundació Institut de Recerca Biomèdica de Barcelona - IRBB
  • Dr. Dunja Lukovic
    Universidad CEU Cardenal Herrera
  • Dra. Melanie Philipp
    Eberhard Karls Universität Tübingen Institut fuer Pharmakologie, Alemanya - UTIP
Finançament: 400.000,00 €

Desoxiribonucleòsids com a teràpia per als trastorns de la replicació de l'ADN mitocondrial: investigació dels mecanismes terapèutics i ampliació del tractament a les mutacions en POLG i altres gens

  • Dr. Ramon Martí Seves
    Fundació Hospital Universitari Vall d'Hebron Institut de Recerca - VHIR
  • Dr. Marçal Pastor Anglada
    Universitat de Barcelona - Institut de Biomedicina UB
Finançament: 296.375,00 €

La senescència cel·lular, un nou objectiu per combatre i millorar la distròfia muscular de Duchenne

  • Dra. Pura Muñoz Cánoves
    Universitat Pompeu Fabra - Facultat de Ciències de la Salut i de la Vida UPF
Finançament: 191.000,00 €

Disseny d'una aproximació integral per a l'estratificació de pacients amb esclerodèrmia que permeti tractar més bé la patologia

  • Dr. Francisco Javier Narváez García
    Fundació Institut d'Investigació Biomèdica Hospital Universitari de Bellvitge - IDIBELL
  • Dra. Carmen Pilar Simeón Aznar
    Fundació Hospital Universitari Vall d'Hebron Institut de Recerca - VHIR
    Dr. Javier Martín Ibáñez
    Instituto Parasitología y Biomedicina López-Neyra, Granada - CSIC
  • Dr. Tarek Carlos Salmán Monte
    Fundació Institut Mar d'Investigacions Mèdiques Hospital del Mar - IMIM
Finançament: 379.020,52 €

ArmTracker: Un sistema portable per avaluar la funció motora de les extremitats superiors durant la vida diària per a pacients amb distròfia muscular de Duchenne i atròfia muscular espinal

  • Dr. Daniel Natera de Benito
    Fundació per a la Recerca i la Docència Hospital Sant Joan de Déu - FSJD
  • Dra. Carme Torras Genís
    Institut de Robòtica i Informàtica Industrial - CSIC
  • Dr. Josep Maria Font Llagunes
    Universitat Politècnica de Catalunya - Escola Tècnica Superior d'Enginyeria Industrial de Barcelona UPC
Finançament: 364.053,75 €

Noves aplicacions terapèutiques a l'acondroplàsia

  • Dra. Maria Àngela Nieto Toledano
    Institut de Neurociències d'Alacant - CSIC
Finançament: 196.875,00 €

Estratègies terapèutiques per a la cistinúria

  • Dra. Clara Mayayo Vallverdú
    Fundació Institut d'Investigació Biomèdica Hospital Universitari de Bellvitge - IDIBELL
  • Dr. Manuel Palacín Prieto
    Fundació Institut de Recerca Biomèdica de Barcelona - IRBB
  • Dr. Federico V. Pallardó Calatayud
    Fundació Investigació de l'Hospital Clínic Universitari de València - Institut de Recerca Sanitària INCLIVA
Finançament: 398.289,99 €

Anàlisi del sistema de complement en la preeclàmpsia greu i la síndrome de Hellp com a diana terapèutica

  • Dra. Marta Palomo de Udaeta
    Fundació Recerca Clínic BCN – Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer
Finançament: 193.593,90 €

Impulsa la integració de cèl·lules trasplantades per regenerar retines amb Retinitis Pigmentària

  • Dra. Maria Pia Cosma
    Fundació Privada Centre de Regulació Genòmica - CRG
Finançament: 199.993,75 €

Caracterització dels esdeveniments moleculars inicials de la carcinogènesi associada a la síndrome de Deficiència Reparadora Constitucional (CMMRD) per millorar el seguiment i la prevenció del càncer

  • Dra. Marta Pineda Riu
    Fundació Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge - Institut Català d'Oncologia ICO IDIBELL
  • Dr. Luis Ignacio González Granado
    Fundación Instituto Investigación Biomédica Hospital 12 de Octubre, Madrid - IIB12O
Finançament: 299.999,03 €

Cap a la millora de l'assistència clínica i la cura de la linfangioleiomiomatosi: estudi integrat de biomarcadors i teràpies

  • Dr. Miguel Angel Pujana Genestar
    Fundació Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge - Institut Català d'Oncologia ICO IDIBELL
  • Dr. Òscar Yanes Torrado
    Fundació Institut d'Investigació Sanitària Pere Virgili Hospital Universitari Sant Joan de Reus - URV
  • Dra. Elzbieta Radzikowska
    National Institute of Tuberculosis and Lung Diseases, Polònia - NITLDW
  • Dr. Simon Johnson
    University of Nottingham School of Medicine Nottingham, Regne Unit - UNSM
  • Dra. Berta Sáez-Giménez
    Fundació Hospital Universitari Vall d'Hebron Institut de Recerca - VHIR
Finançament: 400.000,00 €

Modulació de la senyalització retrògrada mitocondrial com a tractament de la síndrome de Leigh

  • Dr. Albert Quintana Romero
    Universitat Autònoma de Barcelona - Facultat de Medicina UAB
  • Dr. Francesc Xavier Soriano Zaragoza
    Universitat de Barcelona - Facultat de Biologia UB
Finançament: 300.000,00 €

Alteracions de la tiroide en pacients amb un defecte heretat de la maquinària de biogènesi del miRNA

  • Dra. Barbara Rivera Polo
    Fundació Institut d'Investigació Biomèdica Hospital Universitari de Bellvitge - IDIBELL
Finançament: 199.941,25 €

La malaltia de Lafora: paper de la glia en la producció de glicogen aberrant i neuroinflamació

  • Dr. Pascual Sanz Bigorra
    Institut de Biomedicina de València, CSIC
Finançament: 200.000,00 €

Lipodistròfia i sarcopènia en la síndrome de progèria Hutchinson-Gilford: mecanismes i paper en la progressió de la malaltia

  • Dr. Antonio Zorzano Olarte
    Universitat Pompeu Fabra - Facultat de Ciències de la Salut i de la Vida UPF
  • Dr. Vicente Andrés García
    Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III, Madrid - CNIC
Finançament: 300.000,00 €

Noves teràpies dirigides contra subpoblacions de cèl·lules fibroadipogèniques implicades en la degeneració muscular

  • Dr. Xavier Suárez Calvet
    Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau - IRHSCSP
Finançament: 138.160,00 €

Disfunció de la barrera hematoencefàlica i modulació de l'estrès oxidatiu en malformacions arteriovenoses cerebrals: Un estudi translacional del dany secundari posterior a la resecció quirúrgica

  • Dr. Ramon Torné Torné
    Consorci Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer Hospital Clínic - IDIBAPS
  • Dr. Abraham Martín Muñoz
    Fundazioa Achucarro Basque Center for Neuroscience, País Basc - FABCN
  • Dra. Ana Rodríguez-Hernández
    Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol - IIGTP
Finançament: 398.695,35 €

Ús de la intel·ligència artificial i la biologia de sistemes per a la diagnosi i l'avaluació de risc personalitzat per a les malalties renals hereditàries, centrat en la síndrome d'Alport

  • Dra. Roser Torra Balcells
    Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau - IRHSCSP
  • Dr. Alberto Ortiz Arduan
    Fundación Jiménez Díaz - Instituto Investigación Sanitaria, Madrid -FJD
  • Dr. Miguel A. Peinado Morales
    Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol - IIGTP
  • Dra. Montserrat Vallverdú Ferrer
    Universitat Politècnica de Catalunya- Escola Tècnica Superior d'Enginyeria Industrial de Barcelona UPC
Finançament: 399.312,50 €

Desxifrant els mecanismes de l'autoimmunitat de cèl·lules B específiques de PLA2R a la nefropatia membranosa primària (PMN) (BCELL-MEM)

  • Dr. Joan Torras Ambrós
    Fundació Institut d'Investigació Biomèdica Hospital Universitari de Bellvitge - IDIBELL
  • Dra. María José Soler Romeo
    Fundació Hospital Universitari Vall d'Hebron Institut de Recerca - VHIR
Finançament: 299.873,04 €

Inhibició d'ACVR1-PI3K a Fibrodisplàsia ossificant progressiva: noves teràpies per a l'ossificació heterotòpica

  • Dr. Francesc Ventura Pujol
    Universitat de Barcelona - Facultat de Medicina i Ciències de la Salut UB
  • Dr. Gonzalo Sánchez Duffhues
    Centro de Investigación en Nanomateriales y Nanotecnología
Finançament: 289.875,00 €

Relació de la infertilitat genètica masculina amb les regions d'unió entre toroides de l'espermatozoide

  • Dr. Marc Yeste Oliveras
    Universitat de Girona - Departament de Ciències Mèdiques UDG
Finançament: 194.850,00 €

Xarxa interhospitalària catalana de variants genètiques per millorar el diagnòstic genètic en malalties rares

  • Dra. Dèlia Yubero Siles
    Fundació per a la Recerca i la Docència Hospital Sant Joan de Déu - FSJD
  • Dr. Jordi Rambla de Argila
    Fundació Privada Centre de Regulació Genòmica - CRG
  • Dra. Ariadna Padró Miquel
    Fundació Institut d'Investigació Biomèdica Hospital Universitari de Bellvitge - IDIBELL
  • Dr. Benjamín Rodríguez Santiago
    Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau - IRHSCSP
  • Dr. José Luis Villanueva Cañas
    Consorci Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer Hospital Clínic - IDIBAPS
  • Dra. Elena García Arumí
    Fundació Hospital Universitari Vall d'Hebron Institut de Recerca - VHIR
Finançament: 399.932,70 €

Mecanismes aritmogènics específics del genotip en la síndrome d'Andersen-Tawil

  • Dra. Esther Zorio Grima
    Fundación para la Investigación del Hospital Universitario La Fe - FIHFE
  • Dr. Juan Jiménez Jaimez
    Fundación Pública Andaluza Investigación Biosanitaria Hospital Universitario Vírgen de las Nieves, Granada - FIBAO
  • Dr. José Jalife
    Fundación Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III, Madrid - CNIC
Finançament: 400.000,00 €
Anar al contingut