Identificat un nou tractament de la síndrome del cromosoma X fràgil
Científics de la Universitat Pompeu Fabra de Barcelona han identificat un mecanisme que podria ajudar a trobar un tractament per a aquesta malaltia minoritària,
Científics de la Universitat Pompeu Fabra de Barcelona han identificat un mecanisme que podria ajudar a trobar un tractament per a aquesta malaltia minoritària, que representa la segona causa hereditària més freqüent de discapacitat intel·lectual, després de la Síndrome de Down. L'estudi s'ha impulsat amb fons de La Marató 2008.
La "Síndrome del Cromosoma X Fràgil" és una malaltia rara que afecta un de cada 4.000 nens i una de cada 6.000 nenes aproximadament. Els pacients presenten diferents graus de discapacitat intel·lectual, a més d'altres símptomes com ansietat, dèficit d'atenció, autisme o poca sensibilitat al dolor, cosa que fa que s'autolesionin. Les connexions neuronals d'aquests malalts estan desequilibrades perquè el sistema que les regula no funciona bé.
Estudiant amb models de ratolins, els investigadors de la UPC han vist que bloquejant aquest sistema milloren alguns dels símptomes. El tractament consisteix en un fàrmac que el que fa és bloquejar aquests receptors. Es calcula que en tres o cinc anys es podrien obtenir resultats positius en persones.
L'investigador Andrés Ozaita ha explicat que el tractament permetrà "millorar la qualitat de vida" dels pacients i afegeix que "moltes de les característiques de la discapacitat es normalitzaran, tot i que a la persona li seguirà faltant el gen FM31. Precisament, es tracta de l'única patologia mental en què es coneix quin és el gen absent que la provoca, la qual cosa facilita molt les coses als investigadors.
Aquest estudi és fruit d'un projecte finançat per La Marató 2008, dedicada a les malalties mentals greus, i s'ha publicat en l'edició digital de la revista "Nature Medicine".
La "Síndrome del Cromosoma X Fràgil" és una malaltia rara que afecta un de cada 4.000 nens i una de cada 6.000 nenes aproximadament. Els pacients presenten diferents graus de discapacitat intel·lectual, a més d'altres símptomes com ansietat, dèficit d'atenció, autisme o poca sensibilitat al dolor, cosa que fa que s'autolesionin. Les connexions neuronals d'aquests malalts estan desequilibrades perquè el sistema que les regula no funciona bé.
Estudiant amb models de ratolins, els investigadors de la UPC han vist que bloquejant aquest sistema milloren alguns dels símptomes. El tractament consisteix en un fàrmac que el que fa és bloquejar aquests receptors. Es calcula que en tres o cinc anys es podrien obtenir resultats positius en persones.
L'investigador Andrés Ozaita ha explicat que el tractament permetrà "millorar la qualitat de vida" dels pacients i afegeix que "moltes de les característiques de la discapacitat es normalitzaran, tot i que a la persona li seguirà faltant el gen FM31. Precisament, es tracta de l'única patologia mental en què es coneix quin és el gen absent que la provoca, la qual cosa facilita molt les coses als investigadors.
Aquest estudi és fruit d'un projecte finançat per La Marató 2008, dedicada a les malalties mentals greus, i s'ha publicat en l'edició digital de la revista "Nature Medicine".
