Un projecte finançat per La Marató de les malalties minoritàries permet identificar un nou tipus d'atàxia
Investigadors catalans han descobert una variant hereditària d'aquesta malaltia a partir de l'estudi genètic d'una família en què dos membres presentaven símptomes que no es corresponien a cap dels tipus d'atàxia coneguts
Investigadors catalans han descobert una variant hereditària d'aquesta malaltia a partir de l'estudi genètic d'una família en què dos membres presentaven símptomes que no es corresponien a cap dels tipus d'atàxia coneguts.
L'atàxia és una malaltia minoritària que atrofia el cerebel, afecta la coordinació dels moviments i porta la degradació gradual de la mobilitat de les persones malaltes. Es calcula que la tenen un miler de persones a Catalunya i unes 8.000 a tot l'estat.
Dos casos d'atàxia diagnosticats en una mateixa família, amb uns símptomes que no corresponien als de les atàxies corrents ni a cap dels 30 subtipus genèticament determinats, va donar la pista a un grup d'investigadors que es tractava d'un nou tipus d'aquesta patologia minoritària. L'estudi clínic i genètic de 32 membres d'aquesta família els ha permès determinar que 10 tenen un subtipus d'atàxia no descrita fins ara, que han anomenat SCA37.
Els investigadors ja han identificat on es troba la mutació genètica que causa aquesta atàxia i ara es proposen aïllar el gen responsable per trobar els mecanismes que la causen i dissenyar tractaments.
La investigació, que ha rebut el finançament de La Marató 2009, dedicada a les malalties minoritàries, l'han feta conjuntament un equip de la unitat de neurogenètica de l'Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP), un del Centre de Diagnòstic Genètic-Molecular de l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (Idibell) i l'àrea de neurologia del servei de medicina interna de l'Hospital Sant Joan de Deú de Martorell.
Podeu ampliar la informació amb la nota de premsa dels centres de recerca que han treballat en aquest estudi.
Els autors de l'estudi, els doctors Víctor Volpini (IDIBELL), Carme Serrano (Hospital de Martorell) i Antoni Matilla (IGTP)
A "Els Matins" s'ha parlat d'aquest avenç. Trobareu la notícia a partir del minut 25.54 d'aquest vídeo.
L'atàxia és una malaltia minoritària que atrofia el cerebel, afecta la coordinació dels moviments i porta la degradació gradual de la mobilitat de les persones malaltes. Es calcula que la tenen un miler de persones a Catalunya i unes 8.000 a tot l'estat.
Dos casos d'atàxia diagnosticats en una mateixa família, amb uns símptomes que no corresponien als de les atàxies corrents ni a cap dels 30 subtipus genèticament determinats, va donar la pista a un grup d'investigadors que es tractava d'un nou tipus d'aquesta patologia minoritària. L'estudi clínic i genètic de 32 membres d'aquesta família els ha permès determinar que 10 tenen un subtipus d'atàxia no descrita fins ara, que han anomenat SCA37.
Els investigadors ja han identificat on es troba la mutació genètica que causa aquesta atàxia i ara es proposen aïllar el gen responsable per trobar els mecanismes que la causen i dissenyar tractaments.
La investigació, que ha rebut el finançament de La Marató 2009, dedicada a les malalties minoritàries, l'han feta conjuntament un equip de la unitat de neurogenètica de l'Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP), un del Centre de Diagnòstic Genètic-Molecular de l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (Idibell) i l'àrea de neurologia del servei de medicina interna de l'Hospital Sant Joan de Deú de Martorell.
Podeu ampliar la informació amb la nota de premsa dels centres de recerca que han treballat en aquest estudi.
Els autors de l'estudi, els doctors Víctor Volpini (IDIBELL), Carme Serrano (Hospital de Martorell) i Antoni Matilla (IGTP)
A "Els Matins" s'ha parlat d'aquest avenç. Trobareu la notícia a partir del minut 25.54 d'aquest vídeo.
